苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是卫生部首批三级甲等医院，为江苏省卫健委直属的省级医院，江苏省区域医疗中心、江苏省高水平医院、研究型医院和高质量发展省级试点医院。医院先后荣获全国文明单位、全国医院文化建设先进集体、健康报医院改革创新奖等称号。位列国家公立医院绩效考核位列全国第29位。在2022年中国顶级医院排行榜中名列第32位。医院分为总院和十梓街院区，开放床位3000余张。2022年，诊疗总量343.7万人次；出院16.4万人次；平均住院日6.3天；手术5.7万例。医院现有职工5050人，其中正高级专家427人，副高级专家816人。医院设有临床医技科室45个，临床医学教研室48个，国家、省部级以上培训、示范基地10个，中心实验室、骨科、心血管疾病等实验室15个。现有国家临床医学研究中心1个，国家重点学科2个（内科血液病学、骨外科学），国家级临床重点专科8个（骨科、血液内科、心脏大血管外科、呼吸内科、临床护理、神经外科、临床药学、血栓与止血重点实验室），国家级临床重点专科建设项目5个（麻醉科、急诊科、病理科、胸外科、放射科），省部共建重点实验室1个（临床免疫实验室），卫生部重点实验室1个（血栓与止血重点实验室），中国造血干细胞捐献者资料库江苏省分库HLA配型实验室落户在医院；拥有省“科教兴卫工程”临床医学中心3个，省“科教兴卫工程”重点学科8个，省“科教兴卫工程”重点实验室1个，省“科教兴卫工程”重点学科培育点1个，省级临床重点专科34个；国家药物临床试验资格专业22个。医院拥有达芬奇、螺旋断层放射治疗系统(TOMO)、Revolution超高端CT、高场强核磁共振扫描仪器、复合手术室、PET-CT、全数字化医用直线加速器、数字化X线诊断系统、核磁共振成像仪（MRI）、全自动基因分析仪、高能聚焦超声肿瘤治疗仪、多层螺旋CT机、冷循环肿瘤治疗系统、X线模拟定位机等先进医疗设备，即将引进质子治疗仪、PET-MR等国际先进设备。医院承担着苏州大学苏州医学院第一临床医学院、护理学院的教学任务。医院现有临床医学博士后科研流动站1个，一级学科博士点1个（临床医学），二级学科博士点19个，一级学科硕士点1个，二级学科硕士点20个。医院现有博士生导师128人，硕士生导师262人；中国工程院院士1人，欧洲科学院院士1人，青年长江学者1人，中华医学会分会主任委员1人，候任主任委员1人，副主任委员1人，江苏省医学杰出贡献奖1人，江苏省优秀医学重点学科带头人1人，江苏省“兴卫工程”医学杰出人才3人，领军人才7人，江苏省“兴卫工程”重点人才14人，江苏省“333高层次人才培养工程”81人，享受政府特殊津贴专家45人。近五年，我院四次获得国家科学技术进步二等奖的殊荣，相继获得国家973、863、优青、杰青等项目，国家自然科学基金资助保持在较高水平。2021年，医院跻身中国医院科技量值排行榜第33位。医院于1999年实现计算机网络化管理，现有工作站1800多台，通过“千兆光纤为主干，百兆到桌面”的信息网络，电子病历系统、临床路径管理系统、护士工作站、OA、LIS、RIS/PACS、医保系统、体检系统、多种预约挂号系统、“一卡通”自助系统、后勤物资零库存管理系统、车辆计时收费管理系统等全面投入使用，实现临床、医技、管理信息互连互通，初步建成数字化医院。图书馆藏书5万余册，中外文期刊600余种，连接到苏大校园网，可供查询中文数据库40个、外文数据库49个。医院高度重视国际化战略，与世界各国的学术交流频繁，多渠道，多领域开展友好往来，引进新知识、新技术、新设备和技术人才，促进了医院现代化建设和发展。1978年以来，医院先后与美国、法国、日本、加拿大、德国、韩国、澳大利亚、瑞士、荷兰等国家以及香港、台湾、澳门等地区的30多所大学和医院建立了良好的院际合作关系。医院先后聘请了100多名外籍专家来院指导讲学，聘任30多名海外著名学者和校友为兼职教授或客座教授，并派出多批业务骨干赴这些国家和地区进修、考察、访问和学术交流，医院国际知名度不断提高。为进一步放大优质资源，做好、做强、做优苏大附一院，经深化研究、广采民意、积极争取，2011年，市委、市政府明确为我院在平江新城新增100亩建设用地，实现我院主体迁建至平江新城的发展思路，并将该项目纳入苏州市“十二五”重大医疗卫生发展项目整体推进。总院占地约200亩，规划床位3000张。经过全院职工的努力，2015年8月28日，总院一期正式启用，开放门诊、急诊、住院等多方位功能，床位1200张；2017年2月28日，二期首批建设工程正式动工，目前建成综合楼已投入使用。总院二期建设由市委市政府纳入苏州市2018年实事工程，并于2018年12月29日全面动工，计划床位1800张。同时，十梓街院区目前还将保留全部医疗功能，继续为广大市民服务。这意味着，苏大附一院将形成一院两区，同步运行的医疗新格局，将更好地承担起为地区医疗保驾护航的重任。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。