苏州市立医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

苏州市立医院，作为一家拥有70余年历史的南京医科大学附属苏州医院，是一所集医疗、教学、科研、公益于一体的三级甲等综合医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传病方面具有显著优势。医院设有国家级胸痛、卒中中心，江苏省区域级胸痛、创伤及卒中救治中心，以及江苏省省级孕产妇危急重症救治指导中心，为患者提供全方位的医疗服务。医院拥有6个市级重点实验室，包括苏州市生殖与遗传中心遗传实验室，致力于遗传病的研究和治疗。医院以“博爱、诚信、敬业、创新”为导向，以“人才带科研、科研促临床”为目标，为患者提供优质的诊疗服务。在治疗原发性肉碱缺乏症方面，苏州市立医院凭借其专业团队和先进技术，为患者带来了新的希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。