横峰县葛源中心卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

横峰县葛源中心卫生院,坐落于江西省上饶市,是一所资金实力雄厚的事业单位,开办资金高达343.5万。医院在招投标领域表现卓越,参与项目21次,展现出其专业实力。医院特别擅长神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征的治疗,这是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的罕见线粒体综合征。医院拥有一支专业的医疗团队,能够针对患者夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状进行对症治疗,为患者提供优质的医疗服务。横峰县葛源中心卫生院,致力于为广大患者提供专业、高效、温馨的诊疗环境,让患者重拾健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

曾文靖
false 曾文靖 住院医师
三级甲等 上饶市人民医院
好评率:100% 接诊量:60 平均响应:-
擅长痤疮,荨麻疹,过敏性皮炎,湿疹等疾病,同时擅长高血压,糖尿病、高脂血症、高尿酸血症的综合诊治及长期管理;体检报告解读及就诊意见;消化科、呼吸科、神经内科、肛肠外科、儿科等常见疾病等。
潘斌浩
false 潘斌浩 住院医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
呼吸内科、心血管内科、
患友问诊

我最近发现我的眼睛在一秒钟内突然变黄了,平时用眼较多,视力没有下降,想了解这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:22

患者的眼睛眼白部分呈现蓝色,持续一两个月,平时戴隐形眼镜,想了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:22

双眼出现黑斑两个月,经常熬夜玩手机,患者询问如何处理。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:22

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:22

70岁老人右眼视力下降,看到的东西发白,疑似视网膜黄斑病变,曾在医院就诊过但结果不确定,目前正在使用莎普爱思眼药水。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:22

我最近发现眼底有色素沉着,担心可能是白内障或其他眼部疾病,需要立即去医院检查吗?我有其他疾病史和正在服用药品,会影响治疗吗?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:22

我最近发现看东西模糊,尤其是远处的物体,并且有时候会看到一些黑点在眼前飘动。我的年龄是45岁,性别是男性。请问这是否可能是视网膜病变的症状?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:22

我是一位视网膜色素变性患者,左眼矫正到0.8,右眼0.9,担心眼底出血,想了解更多关于该疾病的信息和用药建议。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:22

患者发现自己巩膜上有色素沉着,之前有熬夜后出现红血丝的经历,希望了解如何去除这种痕迹。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:22

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:22
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