嘉禾县人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

嘉禾县人民医院，作为嘉禾县唯一一所集医疗、教学、科研、预防为一体的现代化综合性国家医院，拥有63年的辉煌历史。医院占地面积16826.8平方米，建筑面积达27703平方米，固定资产超过12000万元，其中医疗设备投资4000多万元，设备齐全，技术先进。医院布局合理，荣获“省园林式单位”、“省文明单位”等多项荣誉称号，是嘉禾县规模最大、设备最优、技术最先进、综合实力最强的医疗机构。嘉禾县人民医院设有神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室，该科室以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征为特色，为广大患者提供专业的诊疗服务。科室拥有经验丰富的医生团队，其中正、副教授级医师23人，中级职称155人，几乎全县的高级职称医师都集中在嘉禾县人民医院工作。科室名称为“神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征”，医生数量为{{query}}，科室推荐专家名称为{{query}}，相关疾病名称为{{query}}。嘉禾县人民医院始终坚持“以病人为中心，以质量为核心”的办院宗旨，为患者提供优质高效、安全低耗、温馨便捷、费用合理的医疗服务，让病患康复满意，是我们最大的慰藉。如有需要，欢迎随时拨打免费救护电话“120”，我们随时为您开通绿色救护通道，四台专车随呼随到，免费接运病人到院。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。