北湖区骆仙街道社区卫生服务中心色素性视网膜炎推荐专家

简介:

郴州市北湖区骆仙街道社区卫生服务中心位于湖南省郴州市北湖区永春路38号，是一家专注于基层医疗卫生服务的医疗机构。医院周边交通便利，设有丽都花园、劳动路、北湖市场等多个公交站点，公交线路覆盖9路、20路、53路、18路、21路、51路、22路、32路、27路等，方便患者出行。此外，郴州市北湖区骆仙街道社区卫生服务中心距离郴州市兴农兽药经营部仅约52米，地理位置优越。医院设有神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室，该科室专注于遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害等罕见病的诊疗。科室医生团队实力雄厚，具有丰富的临床经验。针对该科室，我们为您推荐了{{query}}位专家，他们将为您提供专业、细致的医疗服务。郴州市北湖区骆仙街道社区卫生服务中心致力于为广大患者提供优质的医疗服务，神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室作为医院重点科室之一，将竭诚为患者解决病痛。如有相关疾病疑问，请及时咨询我院神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室，我们将竭诚为您解答。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。