桂阳县莲塘镇中心卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

桂阳县莲塘镇中心卫生院,成立于2020年,坐落于湖南省郴州市,致力于为人民提供全面的医疗与护理保健服务。医院以“为人民身体健康”为宗旨,业务范围涵盖中西医疗、常见病、多发病护理,以及恢复期病人康复治疗与护理。此外,医院还专注于预防保健、卫技人员培训、初级卫生保健规划实施、合作医疗组织与管理、卫生监督与卫生信息管理。医院拥有420.19万的开办资金,积极参与招投标项目67次,并拥有2个行政许可。在神经病领域,尤其是针对共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病,医院凭借专业的医疗团队和先进的医疗设备,致力于为患者提供对症治疗,助力患者早日康复。桂阳县莲塘镇中心卫生院,您的健康守护者。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

王礼元
false 王礼元 住院医师
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呼吸系统疾病诊治,慢阻肺,哮喘的预防和治疗
患友问诊

我有飞蚊症,最近复查发现视网膜边缘有色素沉着,500度近视加200度闪光,晚上路灯也能看清,想了解这是否是夜盲症的表现?

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2024-10-24 04:45:21

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

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2024-10-24 04:45:21

25岁的患者发现白眼球上有一个白点,位于黑眼球靠近鼻子的一侧,已经有一个月左右,担心是否会影响视力。

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2024-10-24 04:45:21

患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。

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2024-10-24 04:45:21

我双眼黄斑区有荧光渗漏的症状,想了解可能的病因和治疗方法。

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2024-10-24 04:45:21

我是一位视网膜色素变性患者,左眼矫正到0.8,右眼0.9,担心眼底出血,想了解更多关于该疾病的信息和用药建议。

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2024-10-24 04:45:21

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

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2024-10-24 04:45:21

我在眼睛里发现了黄斑,可能是什么问题?我上传了最近的检查单,希望能得到专业的解答。

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2024-10-24 04:45:21

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

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2024-10-24 04:45:21

患者在接受第二次眼底激光治疗后出现眼红,担心是否会影响视力,询问医生处理方法。患者有视网膜病变史。

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2024-10-24 04:45:21
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