临泽县人民医院色素性视网膜炎推荐专家

临泽县人民医院始建于1956年，是一所集医疗、预防保健、急救于一体的二级甲等综合性医院。医院占地面积4.5万平方米，建筑面积3.8万平方米，固定资产总值2.25亿元，1996年通过“二级甲等”医院评审，1997年建成“爱婴医院”，2019年顺利通过二甲复审。医院是全县城镇基本医疗保险和城乡居民定点医疗机构，近年来荣获多项荣誉称号，包括国家重大公共卫生服务项目优秀项目单位、甘肃省职工职业道德先进单位等。 医院现有职工418人，其中正式在编职工184人，内聘职工234人；专业技术人员377人，涵盖正高职称2人，副高职称37人，中级职称55人，本科学历168人。医院设置床位520张，实际开放床位550张，承担全县医学检验、医学影像、心电诊断等五大区域医学中心和胸痛、卒中、创伤等五大区域医学救治中心。 在神经内科方面，临泽县人民医院设有神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室，该科室以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征为治疗重点。该科室拥有经验丰富的医生团队，能够为患者提供专业的诊断和治疗服务。此外，医院还推荐了{{query}}位专家，致力于为患者提供优质的医疗服务。 临泽县人民医院配备有德国西门子64排螺旋CT、1.5T核磁共振等现代化医疗设备，同时，医院还拥有挂号、收费管理、处方管理、新农合平台等信息化管理系统，覆盖整个医院的日常工作。医院能够开展颅内血肿清除术、各种肿瘤摘除术、肩关节镜下肩袖修补术等业务，并在全县率先开展了内窥镜和放射介入治疗以及无痛分娩、无痛胃镜、肠镜检查等技术。内、外、妇、儿、中医各科对各类心脏病、脑血管意外、急危重症救治水平明显提高，为广大患者提供全方位、高质量的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。