高台县宣化镇中心卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

高台县宣化镇中心卫生院,成立于2019年,位于甘肃省张掖市,宗旨和业务范围是“卫生医疗、卫生防疫、妇幼保健服务”。该事业单位开办资金58万神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

王多耀
false 王多耀 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长内科呼吸科,消化科常见病、多发病的诊疗治疗
患友问诊

一名男性患者发现右眼中央有一个直径大约5毫米的黑点,担心是否是严重的病,向医生咨询。

接诊医生:
  
2024-11-02 22:23:07

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-11-02 22:23:07

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

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2024-11-02 22:23:07

患者发现自己巩膜上有色素沉着,之前有熬夜后出现红血丝的经历,希望了解如何去除这种痕迹。

接诊医生:
  
2024-11-02 22:23:07

患者近期视力模糊,担心是黄斑病变,曾使用过某种眼药水但效果不明显,希望了解更多关于黄斑病变的诊断和治疗方法,包括激光治疗和抗VEGF药物,并询问日常生活中应该注意些什么?

接诊医生:
  
2024-11-02 22:23:07

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

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2024-11-02 22:23:07

视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病,可能导致失明。目前尚无有效的治疗方法,但可以使用复明片辅助治疗。

接诊医生:
  
2024-11-02 22:23:07

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-02 22:23:07

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。

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2024-11-02 22:23:07

52岁男性,询问药物使用问题及注意事项,包括副作用、用药时间、饮食禁忌等。

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2024-11-02 22:23:07
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