淮南朝阳医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

淮南朝阳医院始建于1989年，是一家现代化综合医院，经过多年的发展，已成为在淮南市、安徽省乃至全国具有较高知名度和影响力的医疗机构。医院于1996年兴建了主楼12层、门诊楼4层的现代化综合医院大楼，并于2008年新建了10层内科综合楼。2017年，住院3号楼（原金地酒店）投入使用，现有床位超过1000张，为患者提供了舒适的就医环境。淮南朝阳医院设有28个临床学科，包括呼吸内科、泌尿外科、心脏内科、心脏外科、神经内科、神经外科、肿瘤内科、妇产科、儿科等。其中，呼吸内科是医院的特色科室之一，专注于治疗Leber遗传性视神经病变（LHON）等疾病。科室拥有经验丰富的医生团队，医生数众多，能够为患者提供专业、高效的医疗服务。在Leber遗传性视神经病变（LHON）等疾病的治疗方面，淮南朝阳医院拥有一流的技术和设备。科室医生数众多，其中推荐专家名称为{{query}}，具有丰富的临床经验和卓越的诊疗技术。科室相关疾病名称包括Leber遗传性视神经病变（LHON）、视神经退行性变等，为患者提供了全面、精准的诊疗服务。淮南朝阳医院始终坚持以患者为中心，秉持“优质服务，患者第一”的办院宗旨。医院拥有先进的医疗设备，如旋转式头部伽玛刀、体部伽玛刀、PRIMUSE直线加速器、1.5T高场强核磁共振等，为患者提供高质量的医疗服务。在今后的发展道路上，淮南朝阳医院将继续严格规范运行、严格管理，不断提高医疗技术水平，为江淮百姓提供优质、便捷的医疗服务。欢迎广大患者前来就诊，选择淮南朝阳医院，让您的健康得到保障。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA）在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。