淮南阳光新康医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

淮南新康医院位于洞山，紧邻淮南火车站东500米，坐落于舜耕中路北侧，隶属于国投新集能源股份有限公司。这是一所集医疗、保健、康复、预防、科研为一体的现代化大型综合性医院，医院内还附设有老年公寓和老年病研究所，致力于为患者提供全方位的健康服务。在淮南新康医院，我们特别重视视神经退行性变这一领域的诊疗，特别是针对Leber遗传性视神经病变（LHON）这一母系遗传性疾病。我们拥有一支专业的医疗团队，其中科室医生数量达到{{query}}人，确保为患者提供高质量的医疗服务。在Leber遗传性视神经病变（LHON）科室，我们推荐了{{query}}位经验丰富的专家，他们具备丰富的临床经验和精湛的诊疗技术，为患者提供个性化的治疗方案。该科室主要针对男性患者，发病年龄多在15至35岁之间，临床表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，并可能伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害程度各异，从完全正常到重度不等。淮南新康医院视神经病变科室凭借其专业的医疗团队、先进的诊疗技术和优质的服务，赢得了广大患者的信赖。我们始终秉承“以人为本，患者至上”的服务理念，竭诚为广大患者提供最优质的医疗服务。欢迎广大患者前来就诊，我们期待为您的健康保驾护航。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA）在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。