简介:

为人民身体健康提供医疗,预防,养老服务,保健服务,对常见病,多发病治疗与护理,对村级工作人员的培训,合作医疗组织的管理,卫生监督与卫生信息管理。血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

杨冬明
true 杨冬明 主治医师
好评率:100% 接诊量:75 平均响应:-
长期工作在临床一线,擅长呼吸,消化,慢性肾脏病,血液透析疾病的诊疗
患友问诊

新生儿体重偏瘦,苯丙氨酸浓度180μmol/L,白天吃了就睡,晚上比较闹,三点后就不能熟睡,担心是否有轻度苯丙酮尿症。患者女性1个月26天

接诊医生:
  
2024-11-18 19:59:33

我的宝宝5月16日出生,两次抽血结果都高于2,医生说可能是苯丙酮尿症,但还不能确定,宝宝目前看起来很健康,我很担心并想了解更多关于这种疾病的信息。

接诊医生:
  
2024-11-18 19:59:33

我母亲有尿频尿急和小腹坠痛的症状,持续了5年,做过相关检查但未发现大问题,想知道可能的原因和治疗建议。患者女性65岁

接诊医生:
  
2024-11-18 19:59:33

新生儿PHE偏高,可能是苯丙酮尿症,需要复查确认并采取相应的治疗措施,患者信息:新生儿

接诊医生:
  
2024-11-18 19:59:33

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起。患者的尿液中会有大量的苯丙酮和其他代谢产物,导致尿液有特殊的气味。该疾病如果不及时治疗,可能会影响儿童的智力和神经系统发育。

接诊医生:
  
2024-11-18 19:59:33

新生儿筛查结果显示无明显异常,患者询问是否可以排除苯丙酮尿症的可能性,并寻求日常生活中的注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-18 19:59:33

患者因泌尿系统疾病导致尿痛、不能正常排尿,需要使用盐酸酚苄明片来改善症状。

接诊医生:
  
2024-11-18 19:59:33

患者因尿酸高而就诊,正在服用别嘌醇,之前尝试非布司他但出现不良反应。医生将开具别嘌醇的处方,并提醒患者注意用药安全。

接诊医生:
  
2024-11-18 19:59:33

我检查结果尿苯酚高18.4,已经十几天了,会慢慢代谢吗?是否需要服用药物来帮助降低尿苯酚的水平?

接诊医生:
  
2024-11-18 19:59:33

我被诊断出患有苯丙酮尿症,想了解如何通过饮食管理来控制病情,特别是关于肉类和植物蛋白的摄入问题。同时也想知道是否需要服用药物以及其他的生活方式建议。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-18 19:59:33
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