简介:

射洪市洋溪中心卫生院血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

张鹏
true 张鹏 主治医师
好评率:100% 接诊量:2084 平均响应:-
擅长呼吸系统疾病,如慢性支气管炎,肺气肿,肺心病等;心血管疾病,如心力衰竭,高血压等;消化系统疾病,如慢性胃炎,胃溃疡,消化不良,幽门螺杆菌感染等;内分泌疾病,如糖尿病等。
患友问诊

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起。患者的尿液中会有大量的苯丙酮和其他代谢产物,导致尿液有特殊的气味。该疾病如果不及时治疗,可能会影响儿童的智力和神经系统发育。

接诊医生:
  
2024-11-18 20:01:06

我母亲有尿频尿急和小腹坠痛的症状,持续了5年,做过相关检查但未发现大问题,想知道可能的原因和治疗建议。患者女性65岁

接诊医生:
  
2024-11-18 20:01:06

5岁女孩患有癫痫,服用丙戊酸钠半年多后出现夜间尿床,担心是否为药物副作用?

接诊医生:
  
2024-11-18 20:01:06

1个月15天大的婴儿,苯丙氨酸值高,父母均正常,担心是否为苯丙酮尿症,希望了解可能的原因和影响。

接诊医生:
  
2024-11-18 20:01:06

宝宝29天大,新生儿筛查显示苯丙酮尿症偏高,担心是否会影响智力发展?患者男性1个月29天

接诊医生:
  
2024-11-18 20:01:06

我的宝宝5月16日出生,两次抽血结果都高于2,医生说可能是苯丙酮尿症,但还不能确定,宝宝目前看起来很健康,我很担心并想了解更多关于这种疾病的信息。

接诊医生:
  
2024-11-18 20:01:06

女性患者在经期结束后,服用双氯芬酸两片后出现尿血症状,询问是否与经期有关并寻求用药建议。

接诊医生:
  
2024-11-18 20:01:06

我的孩子有苯丙酮尿症,最近总是恶心想吐,可能和特殊奶粉有关?

接诊医生:
  
2024-11-18 20:01:06

患者因尿酸高服用苯溴马隆片,出现全身酸痛,医生询问症状并排除药物副作用,认为可能与休息和睡眠有关。

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2024-11-18 20:01:06

我手关节肿胀两年,风湿三项检查正常,是否与尿酸高有关?

接诊医生:
  
2024-11-18 20:01:06
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