榕江县平永镇中心卫生院色素性视网膜炎推荐专家

榕江县平永镇中心卫生院（榕江县平永镇妇幼保健计划生育服务站），成立于2002年11月12日，注册地位于榕江县平永镇街上，法定代表人为黄清付。该医院致力于为人民身体健康提供优质的医疗和预防保健服务。其中，神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室是该院的重点科室之一，以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征在这里得到了专业的治疗。该科室拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队，医生数量为{{query}}人。此外，科室还推荐了{{query}}位专家，为患者提供更加精准的诊断和治疗。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征相关疾病名称方面，我院医生团队对{{query}}等疾病有深入的研究和治疗经验。榕江县平永镇中心卫生院（榕江县平永镇妇幼保健计划生育服务站）始终坚持以患者为中心，努力提高医疗服务质量，为患者提供全方位的健康保障。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。