榕江县兴华水族乡卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

位于我国知名医院的神经病科,特别设有专注于神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征的专科门诊,该科室拥有一支由{{query}}位经验丰富的医生组成的精英团队。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是一种罕见的线粒体综合征,主要表现为遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调以及慢性视觉损害。该疾病多在青少年至成人早期发病,患者可能会出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。 我院神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室致力于为广大患者提供精准的对症治疗,以减轻病痛。科室推荐专家{{query}},他(她)凭借深厚的医学功底和丰富的临床经验,在处理此类疾病方面有着显著的治疗成果。科室还密切关注相关疾病的研究进展,不断优化治疗方案,为广大患者提供最优质的医疗服务。 选择我院神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室,就是选择了专业、贴心的医疗服务。我们承诺,将竭诚为每一位患者提供最精准的诊断和最有效的治疗,助力患者早日康复。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

潘月花
true 潘月花 主治医师
好评率:99% 接诊量:8004 平均响应:-
擅长:内科常见病和多发病的诊治,特别是慢性疾病:高血压病、糖尿病;呼吸系统疾病:慢性支气管炎,慢性阻塞性肺疾病丶肺心病丶肺部感染等常见疾病综合诊治。
患友问诊

双眼出现黑斑两个月,经常熬夜玩手机,患者询问如何处理。

接诊医生:
  
2024-11-19 23:42:43

40岁男性,高血压和糖尿病患者,近期发现眼底加渗,想了解治疗方法和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-19 23:42:43

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-19 23:42:43

我在眼部发现了一个小黑点,担心它可能会影响我的视力,想知道是否需要治疗和如何管理这个问题?

接诊医生:
  
2024-11-19 23:42:43

患者有视力模糊、头晕、眼痛和轻微痒感的症状,可能与视网膜疾病和青光眼有关,需要进一步检查和治疗。

接诊医生:
  
2024-11-19 23:42:43

患者在眼底检查时看到小红灯和光丝,后来出现了很多红点连在一起,白天看小红灯也有丝线,医生初步判断可能是玻璃体混浊引起的眩光,患者想了解更多信息并寻求医生的建议。

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2024-11-19 23:42:43

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。

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2024-11-19 23:42:43

患者最近经常感到眼睛模糊,尤其是在看书或使用电子设备时,担心可能是视网膜黄斑变性引起的,希望了解如何使用十五味萝蒂明目丸和氨碘肽眼药水来缓解症状,并寻求其他治疗建议。患者信息:无特殊病史。

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2024-11-19 23:42:43

我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-19 23:42:43

1968年出生的患者,老花眼,经常看到黑影飘动,尤其是上下看时更明显,休息不好时症状加重,想了解可能的原因和解决方法。

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2024-11-19 23:42:43
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