榕江县兴华水族乡卫生院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

位于我国知名医院的Leber遗传性视神经病变(LHON)专科,专注于治疗视神经退行性变的母系遗传性疾病。该科室拥有一支实力雄厚的医生团队,其中包含{{query}}位资深专家,为患者提供专业、全面的诊疗服务。 Leber遗传性视神经病变(LHON)专科以严谨的诊疗态度,为广大患者提供精准的医疗服务。男性患者居多,该疾病常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。科室医生凭借丰富的临床经验,对视力损害严重程度差异较大的患者进行个性化治疗,确保患者得到最合适的治疗方案。 作为我国医院中颇具影响力的Leber遗传性视神经病变(LHON)专科,我们一直致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务。科室相关疾病名称{{query}},如果您或您的家人朋友不幸患上此类疾病,请放心将他们交给我们,我们将竭尽全力帮助他们重见光明。 医院名:我国知名医院 科室名称:Leber遗传性视神经病变(LHON)专科Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

潘月花
true 潘月花 主治医师
好评率:99% 接诊量:8004 平均响应:-
擅长:内科常见病和多发病的诊治,特别是慢性疾病:高血压病、糖尿病;呼吸系统疾病:慢性支气管炎,慢性阻塞性肺疾病丶肺心病丶肺部感染等常见疾病综合诊治。
患友问诊

我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-15 16:57:09

视力模糊,疑似Leber遗传性视神经病变,想了解病情严重程度及治疗方法。患者男性33岁

接诊医生:
  
2024-11-15 16:57:09

LEBER遗传性视神经病,咨询艾地苯醌片的使用问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 16:57:09

我眼睛模糊,听说可能是病毒性角膜炎,已经用过更昔洛韦眼液,但效果不明显。想知道是否可以同时使用利巴韦林眼药水和阿昔洛韦?患者男性42岁

接诊医生:
  
2024-11-15 16:57:09

利伯病血清维生素B12升高,询问用药安全及效果。

接诊医生:
  
2024-11-15 16:57:09

Leber遗传性视神经病是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视神经,导致视力丧失。这种疾病是母系遗传的,但只有男性会发病。患者在考虑生育时,可能会关心遗传率和试管婴儿的可行性。

接诊医生:
  
2024-11-15 16:57:09

22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?

接诊医生:
  
2024-11-15 16:57:09

父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁

接诊医生:
  
2024-11-15 16:57:09

基因报告显示OPA1基因变异,担心显性遗传性视神经萎缩导致失明,询问孩子检查和遗传问题。患者男性23岁

接诊医生:
  
2024-11-15 16:57:09

青少年患者关于维生素辅助治疗Leber遗传性视神经病变的咨询。

接诊医生:
  
2024-11-15 16:57:09
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