中山大学附属第一医院贵州医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

中山大学附属第一医院贵州医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

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2024-11-15 01:40:21

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

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2024-11-15 01:40:21

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-15 01:40:21

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

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2024-11-15 01:40:21

儿童肝功能检查异常,天冬氨酸升高,有苯丙酮尿症病史。患者男性2岁7个月

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2024-11-15 01:40:21

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

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2024-11-15 01:40:21

宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。

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2024-11-15 01:40:21

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

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2024-11-15 01:40:21

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

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2024-11-15 01:40:21

我有高血脂和高血压,想咨询一下苯丙酮尿症患者是否可以使用这个产品。

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2024-11-15 01:40:21
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