简介:

张家口市万全区孔家庄镇西红庙村张贵宾卫生室珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

张贵宾
true 张贵宾 住院医师
好评率:100% 接诊量:1.4万 平均响应:-
擅长呼吸以及消化系统的疾病。
患友问诊

我有地中海贫血,想知道能否通过补充B族维生素来提高免疫力?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:42:43

五岁小孩被诊断为轻微地中海贫血,想知道如何通过饮食和营养品来帮助他补血?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:42:43

地中海贫血患者询问是否可以喝某种饮料?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:42:43

我和两个孩子都有贫血,四岁和九岁的孩子可以长期服用营养补充剂吗?如果是地中海贫血,需要怎么治疗?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:42:43

孕妇25周,缺铁性贫血,血红蛋白水平较低,想了解如何治疗和日常生活中需要注意什么?

接诊医生:
  
2024-11-07 16:42:43

地中海贫血患者询问是否可以服用补气补血口服液,特别是含铁的产品。

接诊医生:
  
2024-11-07 16:42:43

10个月宝宝轻微地中海贫血,吃奶不多,可能与胃肠消化不良有关,想了解如何通过营养来帮助他。

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2024-11-07 16:42:43

一岁宝宝被诊断出地中海贫血,血红蛋白浓度只有85,医生开了补铁药,想知道是否适合这个年龄段的孩子使用?

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2024-11-07 16:42:43

28岁产后妈妈有地中海贫血,想知道是否可以使用补铁育血粉?

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2024-11-07 16:42:43

宝宝被诊断出地中海贫血,想了解用药安全和日常生活注意事项。

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2024-11-07 16:42:43
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