玉林市福绵区妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

玉林市福绵区妇幼保健院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王浩
true 王浩 住院医师
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患友问诊

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

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2024-11-15 01:39:13

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

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2024-11-15 01:39:13

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

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2024-11-15 01:39:13

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

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2024-11-15 01:39:13

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-15 01:39:13

家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天

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2024-11-15 01:39:13

宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。

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2024-11-15 01:39:13

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

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2024-11-15 01:39:13

患者咨询关于苏打跑腾片对尿酸高的治疗效果及原因,以及苯丙酮尿症的相关信息。

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2024-11-15 01:39:13

孩子刚满月,血清中苯丙氨酸数值偏高,担心是苯丙酮尿症。患者男性22天

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2024-11-15 01:39:13
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