深圳市宝安区松岗人民医院满京华社区健康服务站苯丙酮尿症推荐专家

简介:

深圳市宝安区松岗人民医院满京华社区健康服务站苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

郭玲珑
true 郭玲珑 主治医师
好评率:100% 接诊量:6340 平均响应:-
擅长慢性胃炎、马拉色菌毛囊炎、痤疮、月经不调、小儿疳积等的中西医治疗
患友问诊

孕妇患高苯丙氨酸血症,咨询饮食及注意事项。

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2024-11-15 01:17:38

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-15 01:17:38

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-15 01:17:38

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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2024-11-15 01:17:38

苯丙酮尿症患者咨询营养补充品的使用问题。

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2024-11-15 01:17:38

38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。

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2024-11-15 01:17:38

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。

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我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-15 01:17:38

宝宝出生二十天,苯丙酮尿症检测值较高,寻求病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

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新生儿苯丙酮尿症治疗咨询。

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