广州市真光中学医务室苯丙酮尿症推荐专家

简介:

广州市真光中学医务室苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

马惠玲
true 马惠玲 住院医师
好评率:100% 接诊量:9876 平均响应:-
擅长呼吸道感染、鼻炎、咽炎、支气管炎、肺炎、流感、胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、胃肠炎、高血压、糖尿病、高血脂、胆囊炎、肝炎、尿路感染、
患友问诊

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:51

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:51

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:51

孩子刚满月,血清中苯丙氨酸数值偏高,担心是苯丙酮尿症。患者男性22天

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2024-11-15 01:19:51

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

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2024-11-15 01:19:51

患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:51

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

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2024-11-15 01:19:51

38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:51

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:51

我有高血脂和高血压,想咨询一下苯丙酮尿症患者是否可以使用这个产品。

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2024-11-15 01:19:51
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