东莞市东城社区卫生服务中心苯丙酮尿症推荐专家

简介:

东莞市东城社区卫生服务中心苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

成庆梅
true 成庆梅 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
全科医生,擅长全科常见病和多发病的诊断和治疗;擅长高血压、糖尿病等慢性病的诊治和管理
李俊
true 李俊 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事临床医学工作20余年,熟练掌握 儿科常见病,多发病的系统、规范诊疗。
患友问诊

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:16

苯丙酮尿症患者,19岁,询问是否可以喝茯苓茶。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:16

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

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2024-11-15 01:20:16

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:16

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。

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2024-11-15 01:20:16

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

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2024-11-15 01:20:16

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

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2024-11-15 01:20:16

孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁

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2024-11-15 01:20:16

宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。

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2024-11-15 01:20:16

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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2024-11-15 01:20:16
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