桂平市下湾镇卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

桂平市下湾镇卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:10:06

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

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2024-11-15 01:10:06

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:10:06

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

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2024-11-15 01:10:06

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

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2024-11-15 01:10:06

七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。

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2024-11-15 01:10:06

38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。

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2024-11-15 01:10:06

我患有笨丙酮尿症,想咨询一下这种药物是否可以服用。

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2024-11-15 01:10:06

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

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2024-11-15 01:10:06

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

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2024-11-15 01:10:06
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