南宁区天贻诊所苯丙酮尿症推荐专家

简介:

南宁区天贻诊所苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

区天贻
true 区天贻 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
中医内科 儿科 妇科常见病
患友问诊

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:28

孕妇患高苯丙氨酸血症,咨询饮食及注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:28

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:28

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:28

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:28

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:28

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:28

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:28

消化不良,30岁,询问药物适用人群。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:28

孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:28
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