秦都秦渭医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

简介:

秦都秦渭医院原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

郝玉风
true 郝玉风 主任医师
一级医院 秦都秦渭医院
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患友问诊

孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天

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2024-11-15 01:18:17

24岁的患者想通过运动减肥,询问左旋肉碱的服用方法和减肥建议。

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2024-11-15 01:18:17

宝宝游离肉碱数值稍低,做过羊穿基因芯片检查,需要复查并咨询专业医生。患者男性23天

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2024-11-15 01:18:17

宝宝钟云谦基因检测显示携带耳聋和肉碱缺乏症风险变异,需定期检查。患者男性2个月

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2024-11-15 01:18:17

患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁

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2024-11-15 01:18:17

新生儿,游离肉碱偏低,疑似原发性肉碱缺乏症,求医问诊。患者女性2个月

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2024-11-15 01:18:17

两岁孩子疾病筛查有疑问,体重增长缓慢、挑食、出汗多、大便干燥等可能是脾胃虚弱。复查指标和尝试药物治疗建议。患者女性2岁

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2024-11-15 01:18:17

宝宝足底血游离肉碱检测阳性,担心严重性及治疗方式。患者女性27天

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2024-11-15 01:18:17

孩子被诊断为原发性肉碱低,需要服用左卡尼汀口服溶液,想了解用药注意事项。患者女性3岁

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2024-11-15 01:18:17

新生儿足底血肉碱低,已做基因检测,求咨询。患者女性1岁

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2024-11-15 01:18:17
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