西安市儿童医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

西安儿童医院是西北地区规模最大的一所儿童专科医院，也是陕西省、西安市唯一的一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的儿童医院。医院前身系1939年创建的延安中共中央医院，经过多年发展，现已成为一所设备先进、技术力量雄厚的现代化医院。 医院拥有19个临床科室、9个门诊科室及10个医技科室，编制床位800张。专业技术力量雄厚，拥有一批享誉省内外的著名儿科专家。医院设有儿内科、消化科、心血管科、新生儿科、呼吸科等多个专科，同时还拥有一批特色科室，如泌尿外科等。 此外，医院不断加强设备管理，引进和更新了一大批大中型设备，如数字减影与心血管造影综合介入治疗系统、螺旋CT、体外循环机、彩色多普勒B超机等，以确保为患者提供高水平的诊疗服务。 对于原发性肉碱缺乏症等常染色体隐性遗传病，医院拥有丰富的诊疗经验和专业知识，可以为患者提供个性化的治疗方案和专业的健康教育，帮助患者及其家人更好地了解疾病、预防措施和治疗方法。 西安儿童医院致力于成为西部最佳儿童专科医院，全院职工正满怀信心，为患者提供更优质的医疗服务和更专业的医疗技术。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。