汕头大学医学院口腔医院苯丙酮尿症推荐专家

我院是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性医院，拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。在遗传代谢疾病领域，我院特别擅长诊治苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病。我院苯丙酮尿症诊疗中心，依托强大的基因检测技术和丰富的临床经验，为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。我们以“精准医疗，关爱生命”为宗旨，致力于为广大苯丙酮尿症患者提供最优质的医疗服务。在这里，您将感受到医院的专业力量和对苯丙酮尿症治疗的深入探索，让每一位患者都能在这里找到希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。