全州县枧塘镇卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

全州县枧塘镇卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

闫翠萍
true 闫翠萍 住院医师
好评率:- 接诊量:5 平均响应:-
擅长心血管,内分泌,心血管系统、呼吸系统、消化系统及胸痛、腹痛、脑卒中等。常见疾病及危重症的诊治,常见普外科、骨科疾病的诊断处置。诊治过大量危重症、复杂病情患者,如车祸多发伤、心脑血管卒中、高血压危象、酮症酸中毒、危重症哮喘、消化道出血等。
患友问诊

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:30:22

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

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2024-11-15 01:30:22

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

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2024-11-15 01:30:22

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

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2024-11-15 01:30:22

青少年家长咨询关于孩子是否可以服用泡腾片及相关事宜。

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2024-11-15 01:30:22

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:30:22

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:30:22

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:30:22

我想了解苯丙酮尿症的治疗方法和用药注意事项,尤其是对于不适宜人群的药物使用。

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2024-11-15 01:30:22

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

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2024-11-15 01:30:22
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