阳江江城轻雅医疗美容诊所苯丙酮尿症推荐专家

简介:

阳江江城轻雅医疗美容诊所苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

宝宝四岁,患有苯丙酮尿症,缺钙,想咨询是否可以服用钙剂。

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2024-11-15 01:21:00

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

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2024-11-15 01:21:00

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

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2024-11-15 01:21:00

我最近经常感到胃部不适,伴有消化不良、恶心和呕吐的症状,想知道可能是什么原因?

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2024-11-15 01:21:00

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。

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2024-11-15 01:21:00

孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁

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2024-11-15 01:21:00

本对话记录了家长关于新生儿足底血检查异常的疑问及医生的专业解答过程。患者男性15天

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2024-11-15 01:21:00

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

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2024-11-15 01:21:00

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

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2024-11-15 01:21:00

七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。

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2024-11-15 01:21:00
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