简介:

海口市龙华区大同街道龙昆社区卫生服务中心珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

邓花桂
false 邓花桂 主治医师
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擅长社区常见病多发病的诊治:高血压、糖尿病、冠心病、心律失常、脑血管疾病、高脂血症、高尿酸血症、痛风、前列腺增生、慢性肾功能不全、骨质疏松、上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、哮喘、消化不良、急慢性胃炎、胃肠功能紊乱、胆囊炎、失眠以及体检报告的解读
患友问诊

地中海贫血症状持续3年,咨询阿胶补血口服液是否适用。

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2024-11-19 17:51:52

9岁女孩被诊断为地中海贫血,询问可否服用某种药物。

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2024-11-19 17:51:52

怀孕25周,地贫基因携带者,咨询叶酸和复合维生素的服用问题。

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2024-11-19 17:51:52

地中海贫血孕妇,16周,感觉贫血。

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2024-11-19 17:51:52

轻微地贫,孕妇,服用钙片和维生素D3,有神疲乏力、头晕、气短、失眠等症状。

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2024-11-19 17:51:52

我患有地中海贫血,正在使用治疗贫血的药物,想咨询是否可以继续使用。

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2024-11-19 17:51:52

六十多岁患有地中海贫血的哺乳期老人失眠。患者女性38岁

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2024-11-19 17:51:52

6岁半女童头晕,有地中海贫血,长期未查到具体原因。

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2024-11-19 17:51:52

地中海贫血患者,血红蛋白低,社区医生建议补铁。

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2024-11-19 17:51:52

地中海贫血孕妇,咨询生血宝的用药情况。

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2024-11-19 17:51:52
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