简介:

海口市秀英区石山镇卫生院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

王梓虹
false 王梓虹 住院医师
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儿童呼吸道疾病,心内科,呼吸内科相关疾病
患友问诊

孕妇贫血,铁含量21.11,咨询用药和饮食调整。

接诊医生:
  
2024-11-19 17:42:47

我怀孕了,患有地中海贫血,医生建议我使用某种药物。

接诊医生:
  
2024-11-19 17:42:47

地中海贫血患者咨询适合服用的含铁量药品。

接诊医生:
  
2024-11-19 17:42:47

9岁儿童患有地中海贫血,咨询用药问题。

接诊医生:
  
2024-11-19 17:42:47

患有地中海贫血,想了解是否可以服用某种药物。

接诊医生:
  
2024-11-19 17:42:47

地中海贫血患者,28岁女性,孕期出现缺铁性贫血,询问补铁建议。患者女性26岁

接诊医生:
  
2024-11-19 17:42:47

30岁孕妇,患有地中海贫血,需补铁,询问是否可以服用多糖铁复合物胶囊。

接诊医生:
  
2024-11-19 17:42:47

我是营养师,患有地中海贫血,想知道如何通过营养改善贫血症状。

接诊医生:
  
2024-11-19 17:42:47

27岁女性,有地贫,最近头晕,掉头发。

接诊医生:
  
2024-11-19 17:42:47

月经量少,推迟来潮,有甲状腺疾病,想了解维血康糖浆是否适用。

接诊医生:
  
2024-11-19 17:42:47
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