伍娟荣诊所苯丙酮尿症推荐专家

简介:

伍娟荣诊所苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

伍娟荣
true 伍娟荣 主治医师
好评率:100% 接诊量:128 平均响应:-
呼吸内科,擅长气管炎,肺炎,肺癌,哮喘及各种病的诊断及治疗。
患友问诊

苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:41

家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:41

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:41

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:41

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:41

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:19:41

孕妇患高苯丙氨酸血症,咨询饮食及注意事项。

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2024-11-15 01:19:41

苯丙酮尿症,饮食控制有效,需继续控制并补充赖氨酸。患者女性1岁2个月

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2024-11-15 01:19:41

孩子有腹泻,患有苯丙酮尿症,想知道能不能吃某种药?患者男性7个月

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2024-11-15 01:19:41

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

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2024-11-15 01:19:41
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