简介:

兰溪恽涛百悦西医内科诊所珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

恽涛
true 恽涛 副主任医师
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大内科,心血管内科,皮肤科,妇科,呼吸科,消化科,内分泌科,中医科
患友问诊

我有地中海贫血,想了解是否可以服用补铁药物来改善缺铁性贫血的症状。

接诊医生:
  
2024-11-20 06:53:51

我最近脸色有点黄,手掌也黄,去检查过是缺铁性贫血吗?我是有轻微地中海贫血加缺铁性贫血,产后一年多了,不是哺乳期。请问如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:53:51

5岁地中海贫血患儿积食、体重过轻,担心补铁加重病情,询问是否能补充钙镁锌?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:53:51

30岁女性,近期出现疲乏无力、头晕等症状,想了解是否适合服用阿胶黄芪熟地口服液?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:53:51

小孩5岁34斤,手上倒刺特别多,之前检查医生说不用补铁,但小孩贫血怎么办?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:53:51

孕晚期33周的孕妇,患有轻微的地中海贫血,正在服用铁和钙片,想咨询用药问题。

接诊医生:
  
2024-11-20 06:53:51

2岁半儿童体检发现轻度地中海贫血,家长询问如何通过饮食和补充铁元素来改善病情。

接诊医生:
  
2024-11-20 06:53:51

我最近总是感到疲劳和头晕,想知道是否是缺铁性贫血。没有进行过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-20 06:53:51

我有地中海贫血和糖尿病,想知道能否吃这个药来治疗?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:53:51

我最近月经来了,出现头晕目眩、心慌气短、失眠、食欲不振等症状,可能是贫血引起的。请问我可以用什么药物来缓解这些症状?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:53:51
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