简介:

金华市婺城区西关街道社区卫生服务中心珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

叶小红
true 叶小红 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长儿童呼吸系统疾病的诊断与治疗,擅长成人高血压糖尿病慢性阻塞性肺气肿支气管哮喘,
患友问诊

孕晚期33周的孕妇,患有轻微的地中海贫血,正在服用铁和钙片,想咨询用药问题。

接诊医生:
  
2024-11-20 06:52:06

孕妇患有地中海贫血,想知道是否可以服用铁剂以及如何安全补充?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:52:06

我想咨询地中海贫血的用药问题,是否需要搭配其他药物一起吃?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:52:06

31岁产妇,患有地中海贫血,正在哺乳期,想知道是否需要补铁?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:52:06

我有地中海贫血,想知道是否可以食用乳铁蛋白?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:52:06

20岁孕妇患有地中海贫血,想知道如何通过食物或药物来补充铁元素。

接诊医生:
  
2024-11-20 06:52:06

我有轻型地中海贫血,最近嗓子变音、咳嗽,早晨有痰,想知道如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:52:06

我有地中海贫血,想知道是否可以服用妈咪爱?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:52:06

我最近脸色有点黄,手掌也黄,去检查过是缺铁性贫血吗?我是有轻微地中海贫血加缺铁性贫血,产后一年多了,不是哺乳期。请问如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:52:06

孕期地中海贫血,想知道如何用药?

接诊医生:
  
2024-11-20 06:52:06
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