生活太苦，真的就没必要了吗？

多囊肾

这些运动对改善多囊非常重要

多囊肾是最常见的遗传性肾病，多见的是常染色体显性遗传（ADPKD），父母一人患有多囊肾，子女就有50%的几率患病；也可在某一个家族中的某个患者首发，并遗传下去。多囊肾是因基因突变导致肾小管逐渐长出很多小囊肿，且不断增多，不断增大。多囊肾早期没有任何症状，随着囊肿的逐渐增多、增大，最终导致正常的肾组织，完全被囊肿侵占，肾脏就逐渐失去了正常的形状，肾功能也随之逐渐下降，多数患者40岁后逐渐出现肌酐升高，60岁时有50%患者进入尿毒症。

 

肾脏逐渐增大，患者可以有腹部胀满或腰部酸痛。多囊肾患者可出现一些并发症，如磕碰或挤压腹部可导致囊肿出血，患者可以出现血尿。如合并结石，患者可以出现腰痛，排尿时候的腹痛。如出现囊泡的感染，可能会出现高热、腰痛或腹痛和尿路刺激症状（囊肿感染非常难治）。

 

随着肾功能下降，患者会逐渐出现慢性肾功能不全的临床表现，和其他疾病导致的肾功能下降的临床表现一样。肾脏替代治疗可以考虑肾移植、腹膜透析、血液透析。

 

多囊肾患者还可伴有颅内动脉瘤，发生率为10%以上，动脉瘤破裂可导致脑出血，危及生命，因此建议避免剧烈运动；心瓣膜发育异常，如二尖瓣脱垂，二尖瓣或三尖瓣关闭不全；肝脏、胰腺、脾脏囊肿。

 

茶、咖啡、巧克力会促进囊的生长，建议不吃。血压升高时，应使用Acei/ARB控制血压。

 

育龄女性可以选择优生技术，生出不携带多囊肾基因的婴儿。

 

 

上海南京路，海军军医大学长征医院。

 

随着一声洪亮的啼哭声，世界首例应用第三代试管婴儿技术阻断多囊肾病遗传的婴儿，在该院顺利降生，这是全球多囊肾病患者中第一例应用该项技术诞生的健康新生儿。

 

沈冰（化名）感知这幸福的时刻，她激动地说：“感谢长征医院！感谢梅长林医生！我终于拥有一个健康的宝宝了。”

 

受访医生 | 海军军医大学长征医院 肾病内科 主任医师 梅长林

文 | 黑凤梨

 

沈冰33岁了，和老公结婚3年多，想要个孩子。

 

家族的魔咒

 

结婚前，她提前给老公打过预防针，“老刘，我患着一种特殊的疾病——多囊肾病，你可能很少听到，但这是我家的一个魔咒。我妈你见过的，也是这个毛病，也遗传给了我。和我结婚，咱们的孩子也很可能患上这个病。”

 

年轻时，爱情＞隐患； 爱情要是淡了，维系婚姻的将会是什么

 

老刘和沈冰大学时候就相爱了，这一走就是7年。对于这段感情，老刘全身心的投入，对这个问题他也早有准备，“没事儿，我只要和你在一起，既然魔咒没法解除，咱就不要孩子。”

 

但时间总能改变人最初的意志，面对父母的责问、身边人异样的眼光。3年的婚姻，对于逐渐步入中年的两个人，都是漫长而困顿的！

 

多囊肾病，有多可怕？

 

你可能疑虑，一个没怎么听说的疾病，至于让两口子不敢要孩子？

 

其实，绝大多数肾病都不会遗传，糖尿病肾病、狼疮性肾炎甚至尿毒症都不会。

 

但是多囊肾病例外，它是遗传的。

 

一家人像的不只是长相、性格， 还有遗传病

 

多囊肾病迁延的时间往往很长，一般人都是30岁左右发病，沈冰就是29岁时开始出现的问题。

 

时间久了，它会造成全身性的症状，比如恶性高血压、泌尿系统反复感染，甚至可能出现脑内动脉瘤（造成脑出血、危及生命）等。沈冰的母亲，就是常年流连病榻，多年来无法像正常人一样工作，家庭的开支很大，时常面临入不敷出的窘境。

 

应该有个孩子，才没白来世上走一遭

 

那年过春节，表妹和妹夫来了沈冰家，还带着孩子。沈冰丈夫抱着孩子看了又看、吻了又吻，喜欢得不得了。沈冰说：“他怕我伤心，从来不提，但是谁家孩子来了，他都还是羡慕得不行，我觉得真是辜负了这个人。”

 

总要有个孩子，要不真的白活了，但是不健康，孩子来世上也是受罪呀！

 

经过多方打探，得知梅长林教授是肾病医疗圈的泰斗级人物。沈冰对老刘说：“如果连梅教授都没办法了，咱们再彻底放弃！”

 

受访专家：梅长林

 

于是，2015年春天，沈冰和丈夫老刘来到了海军军医大学长征医院，找到了肾内科的梅长林教授。

 

经过化验后，沈冰的多囊肾病有50%的机会遗传给下一代，但是梅长林主任却和他们说：“团队有第三代试管婴儿的技术，可以阻断这个病遗传给下一代”。

 

本来迟疑的夫妇俩经过商量，决定接受医院提供的第三代试管婴儿技术来阻断多囊肾病的遗传。

 

看试管技术，如何阻断遗传基因？

 

在这个案例之前，海军军医大学长征医院用第三代试管婴儿技术阻断遗传疾病是有成功案例的，只不过这个技术从未应用于多囊肾病。

 

为了保障患者的安全，同时也为了打消沈冰夫妇俩的顾虑，梅长林主任跟沈冰讲：“我们这个技术在其他疾病已经成功过；阻断多囊肾病遗传虽然是第一次做，但我们会采取非常谨慎严谨的程序。做的每一步都设置两个独立的消息互不相通的实验室，当两个实验室同时报告相同的情况下，我们才会采取相应的措施。”

 

聚集科室医生，分析病人病情

 

梅长林主任的医生团队在做这次阻断疾病遗传的时候，每一步都想得很细，做得都很严谨，并且全程设有双重保险，这给病人也增加了信心。

 

沈冰是由母亲遗传的，如果将疾病传给下一代，往往是会纠缠一生。对于家庭而言，压力是巨大的。

 

孩子未来结婚生子，还是就业，买医保等等方面都可能存在隐忧。

 

梅长林主任说：“如果能够把这个病阻断了，下一代就没有这些后顾之忧了，沈冰夫妇的生活也一定会充满阳光。”

 

在进行辅助生殖的过程中，肾内科的医护、生殖中心和妇产科的医师们都对夫妇俩格外的关心。沈冰进行试管婴儿的过程也是非常愉快的。

 

梅长林主任查看病人情况

 

成功试管后，大家一起见证着胎儿的成长，每一次产检医生都告诉他们，孩子非常健康。沈冰夫妇别提多高兴了。

 

2016年8月6号，宝宝出生了，她是一个非常健康、漂亮的孩子。

 

梅长林主任是这么描述的：“孩子的破腹产手术是由妇产科生殖中心的主任亲自操刀，大家都非常重视。当孩子出生，发出她来到这个世界上第一声啼哭的时候，沈冰激动的流出了泪水。所有的医务人员也为孩子的健康感到高兴，都抱着孩子合影，产房里都充斥着幸福的喜悦。”

 

后来，沈冰夫妇为梅长林团队送来一面锦旗，上面写着：”多囊肾病症医治第一人，医术高尚，缔造生命奇迹。”

 

直到现在，每年的春节梅长林医生都能收到沈冰夫妇和他们女儿的新年祝福，他们有什么情况，也会及时的跟梅主任报告。

常见的肾脏疾病有急慢性肾小球肾炎、肾结石、多囊肾、iga 肾病、肾病综合征等，而且肾脏疾病大部分是由于感染而引起的，常见的感染性疾病有急性肾盂肾炎、慢性肾盂肾炎、肾结石、肾结核等，会严重的影响到患者的肾脏功能，在严重的时候，还有可能会引起肾功能衰竭以及尿毒症的情况发生。

肾脏疾病，一般有肾结石、肾囊肿、急性肾衰竭、肾炎，肾脏创伤，例如腹部遭受击打或冲撞、肾脏接受手术治疗或血管造影，慢性心血管疾病：例如未得到控制的高血压或糖尿病，其他部位的感染或恶性肿瘤侵犯肾脏，曾经接受腹腔部位的放疗。各种代谢紊乱：例如高钙血症、低钾血症和高尿酸血症。自身免疫病：例如干燥综合征、红斑狼疮、血管炎等。伴有其他泌尿系统疾病：彼此之间可互相影响，促进病情快速形成、加速恶化。等。

一般患有肾结石的患者，可以进行体外碎石治疗，或者是手术治疗。患有急性肾衰竭的患者一般建议做透析治疗。患有肾囊肿的患者一般建议做腹腔镜肾囊肿切除术。患有肾炎的患者一般建议采取降解、抗凝、抗炎、扩张血管、清除免疫复合物和增生细胞外基质来改善肾脏微循环障碍。

常染色体显性遗传多囊肾病患者，约50%在60岁前会进入终末期肾病；常染色体隐性遗传性多囊肾病，预后更差。多囊肾使肾功能下降，导致肾功能衰竭的同时，易于伴发肝囊肿、高血压、心脑血管等肾外病变。目前对于多囊肾无特殊有效治疗方法。预防并发症，积极对症治疗，延缓肾功能衰竭，一旦进入终末期肾衰，需要给予透析等替代治疗。需要注意的是疾病早期，无需限制活动，但应低盐饮食，少喝浓茶和咖啡，多喝水，增强免疫力避免感冒感染等因素加剧肾功能恶化，如并发高血压需严格控制血压，当囊肿较大时，应避免剧烈活动和腹部外力撞击，以防囊肿破裂出血，如保守治疗效果不好，可以行手术治疗。疾病晚期，建议低蛋白、低磷饮食，限制钾摄入，避免使用肾毒性药物，维持体内水、电解质及酸碱平衡。

  多囊肾，又称多囊肾病是一种遗传性的慢性肾脏疾病，主要表现一般多为双侧肾内大小不一的囊肿，囊内充满液体，最终导致肾脏增大、变形而影响肾功能， 使患者肾功能降低，导致肾功能衰竭，还可伴发肝囊肿，高血压及心脑血管等器官并发症。 目前尚无治愈和逆转该病的特效药物及疗法，治疗上给予对症治疗，防止并发症，延缓肾功能恶化。典型症状有腹部胀痛，随着多囊肾的增大逐渐会出现腹部饱胀或胀痛，严重腹部触及肿大的肾脏，肾区疼痛也是其中的一个特点，尤其是背部或双侧腰肋部疼痛，囊肿体积增大牵拉或因感染引起。血压升高也是其中加重肾脏负担使疾病恶化。还可出现肉眼血尿、蛋白尿、感染等。肾外囊肿相关症状及心脑血管相关症状也时有发生。多囊肾在早期多数情况下无明显症状，有家族史的一定要筛查。一旦有上述症状出现需要到医院及时就诊。

由于健康体检的普及，有人体检查出肾囊肿，就开始担心肾囊肿是否会癌变、破裂、感染，该如何正确对待肾囊肿呢？相信您可能也有这样的疑问和担心，今天咱们就来聊聊它，解除您的疑惑！

单纯性肾囊肿，别怕，没啥大事儿！！

为什么会有肾囊肿？

其实原因到现在我们也不是特别的明确，但是有一些解释也可以解释得通，那就是我们的肾脏大概有一百万个肾单位，是组成肾脏的基本结构，而每个肾单位是由肾小体和肾小管两部分组成的，肾小体呢，又主要是由肾小球和肾小囊两部分组成，我们简单的可以把肾小球理解为一个过滤器，我们的血液流经肾脏，那么肾小球起到了非常重要的过滤作用，会把一些废物和杂质排出去，而肾小管呢，也不仅仅是一个管道，它还有很重要的重吸收功能，把一些有用的物质还得重新吸收回我们的血液当中。

但如果这个肾小管发生了阻塞，那么就有可能慢慢地形成囊肿了，所以一般情况下，单纯的肾囊肿往往是有一个比较薄的囊，而内部充满着液体，这种情况我们称之为单纯性肾囊肿。

这种情况的肾囊肿，恶变的可能性是非常小的，可以说是0%。

虽然有了单纯的肾囊肿不会恶变，但是它有时也会诱发一些症状，比如继发感染，可能会导致患者出现发热，有一些患者会表现出肋骨和骨盆之间的疼痛，尤其是背部和腰部侧面的痛感，有一些患者呢，还会表现为腹部的胀痛，如果囊肿破裂有可能出现血尿，但是这种情况发生的可能性真的不是很高，大家不必特别在意，有了这种单纯肾囊肿的朋友，我们只要定期观察就可以了，一般小于4公分的肾囊肿，我们没有必要太关注它，定期地进行彩超检查，来动态的观测它的大小变化也就可以了。

如果囊肿超过4公分以上，而且呢经过动态观察生长得比较快速，患者也有一定的症状，那么可以考虑在腔镜下进行手术治疗，把囊肿的顶盖给它切除掉，把囊液释放出来也就可以了。

那么有些朋友可能会问，怎么才能知道自己有没有这种单纯的肾囊肿呢？其实大部分的肾囊肿患者都是体检的时候发现的，或者是因为其他的一些疾病进行检查的时候，筛查出来的，彩超和CT检查可以帮助我们明确诊断。

看到这里大家应该对单纯性的肾囊肿有一定的了解了吧，接下来咱们再来聊一聊，有可能演变和导致肾功衰竭，以及可能有恶性可能的那些肾囊肿！

多囊肾

多囊肾和单纯的肾囊肿可就不是一回事儿了，一个单纯的肾囊肿对于整个肾脏的刺激是比较小的，前面已经说到了，超过4公分以后，我们才要给予一定的重视。

但多囊肾就不一样了，大家可以想象在一个肾脏内有大大小小十几个，甚至几十个大小不同的囊肿，这些囊肿将会严重挤压肾脏的功能，而且会诱发患者出现高血压、腰痛、尿路感染以及肾结石等很多严重的问题，有一些患者在30岁到40岁以后就有可能会出现肾功异常，最终有可能导致肾功能衰竭，而且多囊肾也是导致肾脏衰竭的第四大主要原因。

这种多囊肾是一种遗传性的疾病，显性的多囊肾多见于成年，又称成年多囊性肾病变，男女患病的几率相同，而隐性功能肾又称儿童型多囊性肾病变，是一种罕见的遗传病。

在早期的时候多囊肾并没有特殊的症状，因为囊肿比较小，肾脏的代偿能力又特别的大，但随着时间的推移，很多患者可能就会出现症状，比如腹部的疼痛、尿频、两侧的腰痛、容易受伤的皮肤、皮肤有可能会变苍白，经常性的感觉疲劳等等。

对于多囊症的诊断，通常情况下，CT和彩超是主力军，如果父母亲有多囊肾这个疾病，自己就要多关注自己的肾脏健康了，要每年进行体检。

 

 由于是基因层面的疾病，所以目前来说这种疾病没有治愈的方法，只能是对症处理。在有水肿出现的时候可以应用利尿剂；在血压升高的时候可以应用降压药物；如果毒素水平也有了明显升高，需要给予排毒药物来治疗。当然，如果已经达到尿毒症期，可以给予血液透析来治疗。如果有条件可以行肾移植术，这是治疗这种疾病最彻底的一种方法。

    目前虽然出现了一种新型的药物，叫做托伐普坦，对于延缓肾囊肿的进一步增大增多有一定的作用，但是目前来说这种药物在临床上还没有广泛的推广开来，而且它的副作用也比较多。