北京协和医院是集医疗、教学、于一体的现代化综合三级甲等医院,是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,早承担干部保健和外宾医疗任务的医院之一,也是高等医学教育和住院医师规范化培训示范基地,临床医学研究和技术创新的核心基地。以学科齐全、技术力量雄厚、特色专科突出、多学科综合优势强大享誉海内外。在国家三级公立医院绩效考核中,在复旦大学医院管理研究所公布的《中国医院排行榜》中连续十三年名列。医院建成于1921年,由洛克菲勒基金会创办。建院之初,就志在“建成亚洲好的医学中心”。一百年来,形成了“严谨、求精、勤奋、奉献”的协和精神和“立院为国、立医为民、立学为真”的协和品格,创立了“三基”、“三严”的现代医学教育理念,形成了以“教授、病案、图书馆”著称的协和“三宝”,培养造就了张孝骞、林巧稚等一代医学大师和多位中国现代医学的人物,创建了当今知名的10余家大型综合及专科医院。医院创新性提出了“待病人如亲人,提高病人满意度;待同事如家人,提高员工幸福感”的办院理念;提炼出了“学术、品质、人文”的百年协和内涵;推进医疗服务体系、人才培养体系、科技创新体系、管理体系、开放协作体系、党建文化体系等“六大体系”建设。目前,医院共有4个院区、总建筑面积61万余平方米,在编职工4300余人、两院院士3人、临床医技及平台科室59个、国家临床重点专科29个、平台6个、国家“双”建设学科5个、国家重点学科12个、一级学科博士学位授权点9个、继续医学教育基地6个、国家住院医师规范化培训专业基地21个、国家专科医师规范化培训试点基地8个。开放住院床位2000余张,2022年手术量5.9万例、年出院病人11.3次。先后获“全国文明单位”“全国卫生系统集体”“全国基层党组织”“全国抗击新冠肺炎集体”等称号。同时,医院还承担着支援欠发达地区、国家重要活动医疗和突发事件主力医疗队的重任。协和人以执着的医志、高尚的医德、的医术和严谨的学风书写了辉煌的历史。在新百年新征程中,协和人将始终秉承“以人民为中心,一切为了患者”的办院方向,建设国家医学中心,打造“中国特色、世界医院”,为全生命周期护佑人民生命健康、建设成为领航中国医学发展的“国之重器”而努力奋斗。先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称特纳(Turner)综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍,寿命缩短6~13年(主要与可能存在的血管畸形破裂有关,否则不太影响寿命)。,先天性因素,卵巢,治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。 目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。 用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。,有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。,无,1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。,。