北京医院,始建于1905年,是一所历史悠久、享誉国内外的现代化综合性医院。医院以“忠诚保健事业,心系人民健康”为院训,秉承严谨的医德和精湛的医术,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在罕见病治疗领域,北京医院具有强大的专业实力,特别是对丙酸血症这一罕见常染色体隐性遗传病的诊断和治疗具有丰富的经验。医院拥有一支高素质的医疗团队,配备先进的医疗设备,为丙酸血症患者提供全面、精准的诊疗服务,为患者带来健康与希望。北京医院,丙酸血症患者的健康守护者。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。