北京中医医院，始建于1956年，是北京市唯一一所市属综合性、现代化三级甲等中医医院，拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院在治疗丙酸血症等罕见病方面具有显著优势，设有专门的治疗中心，配备先进的检测设备和治疗方法。医院以“解除患者病痛为己任”，在丙酸血症等罕见病的诊断和治疗上，秉承中医特色，运用中西医结合的方法，为患者提供全方位、个性化的治疗方案。医院还积极开展科研工作，致力于提高丙酸血症等罕见病的诊疗水平，为患者带来更多希望。北京中医医院，守护您的健康，为罕见病治疗贡献力量。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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