东直门医院,作为国家中医临床研究基地和国家中医药传承创新中心,在罕见病如丙酸血症的诊治领域具有显著实力。医院依托丰富的医疗资源和精湛的中医技术,对丙酸血症等罕见病有着深入的研究和丰富的治疗经验。医院设有专门的罕见病研究中心,配备先进的检测设备,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。东直门医院以“传承创新”为己任,致力于为丙酸血症患者提供全方位的医疗服务,助力患者重拾健康。医院在丙酸血症等罕见病的诊疗上取得了显著成果,赢得了患者和同行的广泛赞誉。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。