北京同仁堂王府井中医医院,秉承同仁堂中医药文化精髓,致力于为国内外患者提供高品质医疗服务。医院拥有众多知名中医专家,擅长丙酸血症等罕见遗传病的治疗。医院采用“中医为主、西医为辅”的诊疗方针,结合同仁堂地道药材、精制饮片,为患者提供精准、有效的治疗方案。医院开设有丙酸血症特色门诊,配备先进检测设备,确保患者得到及时、准确的诊断。北京同仁堂王府井中医医院,以“同修仁德,济世养生”为核心理念,致力于为广大患者提供优质、便捷的医疗服务,助力患者战胜疾病,重拾健康生活。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。