北京市鼓楼中医医院(首都医科大学附属鼓楼中医医院),始建于1951年,是一所集医疗、预防、保健、康复、教学、科研为一体的三级中医医院。医院是北京联合大学中医药学院附属医院,国家中医药发展综合改革试验区建设示范基地,拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院在治疗丙酸血症这一罕见常染色体隐性遗传病方面具有显著优势,凭借精湛的中医技术和先进的医疗设备,为患者提供全面、专业的诊疗服务。作为北京市医保定点医院,鼓楼中医医院致力于为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜病魔。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。