京东健康互联网医院
网站导航

北大医院,北大一院,北医一院染色体病专家

简介:

【核心理念】院训:厚德尚道愿景:做医疗卫生服务的水准原点北京大学第一医院(简称“北大医院”)创建于1915年2月15日(大年初二),是一所融医疗、教学、科研、预防、公共卫生为一体的大型综合性三级甲等医院,是中央保健基地医院。北大医院也是国内首批建立的临床医学院之一,医院前身为民国教育部批准北京医科专门学校设立附属诊察所;1946年随北京医学院与北京大学合并,由此得名“北大医院”;此后经历院系调整,2000年北京大学与北京医科大学两校再次合并,医院随之更名为“北京大学第一医院”。2008年成为中央保健基地医院。百余年来,北大医院拥有着一批国内的首创专业学科以及在我国率先开展的诊疗技术,如国内首创儿科教研室(1929)、泌尿外科(1946)、肾脏病专业(1950)、综合医院心血管病房(50年代)、儿科神经专业(1961)等;在国内率先开展改进静脉麻醉(1951)、先心手术(50年代)、肾移植(1960)、引进人工晶体植入术(1983)、冠心病介入性治疗(1986)、胸腔镜手术(1992)、第一台自体血液回收机(1997)、微创切口肺移植(2005)、经皮心室重建术(2013)等,为我国的医学事业作出了卓越的贡献。北大医院设有36个临床科室、11个医技科室、1个研究科室、4个研究所;共有59个病房,开放床位1805张。日均门诊量1万人次左右,年收治病人近10万人,手术近4万余例。医院在职职工3700余人,其中正高级职称300余人,副高级职称近400人,泌尿外科郭应禄教授于1999年当选为中国工程院院士。北大医院学科齐全,综合诊疗水平高,拥有国家临床医学研究中心1个,国家卫健委临床重点专科项目19个,国家级重点学科牵头单位和参与单位共12个,是国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构和第一批北京市研究型病房示范建设项目单位。北大医院是医疗保险A类定点医院,为全市近2000万参保人员提供医疗保障服务,同时,医院还承担着全市6万余人的公费医疗,以及占北京1/8的干部保健任务。在北大医院的就诊患者中,有1/3是来自全国各地的疑难病患者。作为北京大学历史最悠久的附属临床医学院,从1977年至今,北大医院累计培养本科生3300余人,研究生3800余人,其中包括硕士1900余人,博士1800余人,博士后近115人。目前医院每年承担着大量的教学任务,其中包括医学部8年制临床专业学生同期在院300余人,研究生同期在院590余人,同等学力人员90余人。护理专业同期在院近400人。同时,近年来医院还承担着繁重的继续教育任务,每年参加各级住院医师培训、进修、继续教育项目及考试的人员共计2万余人次。北大医院的科学研究水平多年来一直位居国内的领先地位,近五年来,医院获批国家、省部市、校级和横向课题,以及临床试验合计1600余项,经费约11亿元,其中纵向课题7亿元。累计发表论文5300余篇,SCI(即《科学引文索引》)收录论文近3000篇,其中部分发表在包括NewEnglJMed、Lancet、Blood、AmJHumGenet等国际期刊上。获国家、教育部、北京市、中华医学会等科技成果奖40余项,其中国家及部委级奖项19项。北大医院将深入学习贯彻党的二十大精神,弘扬和践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高职业精神和“生命至上,举国同心,舍生忘死,尊重科学,命运与共”的伟大抗疫精神,塑造医德高尚、医术精湛、医风严谨的行业风范。凝练百年历史与硕果,面向新时代新征程,与时代同行的北大医院人会继续传承“厚德尚道”的院训,追求“水准原点”的愿景,继续推进国家区域医疗中心建设,打造“一体两翼”战略布局,向着世界一流大学附属医院总体目标迈进。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

吴文湘 副主任医师

常见妇科肿瘤、妇科内分泌、妇科感染、计划生育生殖手术、宫腹腔镜微创手术等。各种子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、卵巢肿瘤、子宫内膜异位症、子宫内膜息肉、宫颈病变、不孕不育手术、异位妊娠的诊治;擅长早期子宫内膜癌、早期宫颈癌的微创手术治疗;擅长计划生育及不孕症手术如人工流产、药物流产、输卵管复通手术、宫腔粘连及剖宫产瘢痕妊娠的治疗;擅长妇科感染性疾病如各种阴道炎、宫颈炎、盆腔炎的治疗;擅长妇科宫腔镜、腹腔镜等微创手术的治疗;对月经紊乱等妇科其他良性疾病也有丰富的治疗经验。

好评 99%
接诊量 2084
平均等待 2小时
擅长:常见妇科肿瘤、妇科内分泌、妇科感染、计划生育生殖手术、宫腹腔镜微创手术等。各种子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、卵巢肿瘤、子宫内膜异位症、子宫内膜息肉、宫颈病变、不孕不育手术、异位妊娠的诊治;擅长早期子宫内膜癌、早期宫颈癌的微创手术治疗;擅长计划生育及不孕症手术如人工流产、药物流产、输卵管复通手术、宫腔粘连及剖宫产瘢痕妊娠的治疗;擅长妇科感染性疾病如各种阴道炎、宫颈炎、盆腔炎的治疗;擅长妇科宫腔镜、腹腔镜等微创手术的治疗;对月经紊乱等妇科其他良性疾病也有丰富的治疗经验。
更多服务
武文丽 主治医师

月经不调、功能失调性子宫出血、绝经综合征、经期前综合征、排卵障碍、黄体功能不全、盆腔炎、慢性盆腔炎、输卵管积水、痛经、霉菌性阴道炎、细菌性阴道炎   妇科常见病及多发病诊治

好评 80%
接诊量 25
平均等待 2小时
擅长:月经不调、功能失调性子宫出血、绝经综合征、经期前综合征、排卵障碍、黄体功能不全、盆腔炎、慢性盆腔炎、输卵管积水、痛经、霉菌性阴道炎、细菌性阴道炎   妇科常见病及多发病诊治
更多服务
陈俊雅 主任医师

擅长各种胎儿畸形的诊断与咨询,尤其是胎儿神经系统疾病的诊断与咨询

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长各种胎儿畸形的诊断与咨询,尤其是胎儿神经系统疾病的诊断与咨询
更多服务
孙笑 副主任医师

风湿免疫系统疾病合并妊娠、早产的预防(感染和宫颈环扎术)

好评 -
接诊量 3
平均等待 6小时
擅长:风湿免疫系统疾病合并妊娠、早产的预防(感染和宫颈环扎术)
更多服务
孔令英 主治医师

围产医学,高危妊娠,妊娠期糖尿病、高血压,妊娠期并发症,难产,流产的处置等

好评 100%
接诊量 164
平均等待 15分钟
擅长:围产医学,高危妊娠,妊娠期糖尿病、高血压,妊娠期并发症,难产,流产的处置等
更多服务
韦晓昱 副主任医师

普通妇科疾病的诊治及微创手术。擅长妇科感染性疾病、子宫内膜病变、子宫肌瘤、卵巢囊肿以及宫颈癌前病变的诊治,擅长妇科相关的宫腔镜、腹腔镜手术。对于女性常见的其他各种妇科疾病的诊治也有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 103
平均等待 5小时
擅长:普通妇科疾病的诊治及微创手术。擅长妇科感染性疾病、子宫内膜病变、子宫肌瘤、卵巢囊肿以及宫颈癌前病变的诊治,擅长妇科相关的宫腔镜、腹腔镜手术。对于女性常见的其他各种妇科疾病的诊治也有丰富的临床经验。
更多服务
肖长纪 主治医师

妇科良恶性肿瘤,如子宫肌瘤,子宫内膜息肉,卵巢囊肿,月经不调,阴道炎,HPV.感染,多囊卵巢综合征,宫颈癌,卵巢癌,子宫内膜癌

好评 100%
接诊量 57
平均等待 15分钟
擅长:妇科良恶性肿瘤,如子宫肌瘤,子宫内膜息肉,卵巢囊肿,月经不调,阴道炎,HPV.感染,多囊卵巢综合征,宫颈癌,卵巢癌,子宫内膜癌
更多服务
孙丽娟 副主任医师

异常子宫出血,多囊卵巢综合征,宫颈HPV感染,宫颈癌前病变,子宫内膜异位,月经不调,阴道炎,盆腔炎,宫颈病变,子宫腺肌症

好评 -
接诊量 6
平均等待 -
擅长:异常子宫出血,多囊卵巢综合征,宫颈HPV感染,宫颈癌前病变,子宫内膜异位,月经不调,阴道炎,盆腔炎,宫颈病变,子宫腺肌症
更多服务
燕鑫 副主任医师

妇科恶性肿瘤(卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、子宫肉瘤、外阴癌等等)的诊断、手术、化疗 、靶向治疗等综合治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:妇科恶性肿瘤(卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、子宫肉瘤、外阴癌等等)的诊断、手术、化疗 、靶向治疗等综合治疗。
更多服务
史阳阳 副主任医师

妇科常见良性疾病(妇科炎症、月经不调、卵巢肿物、子宫肌瘤等)的诊治,妇科恶性肿瘤(卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌等)的诊疗。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:妇科常见良性疾病(妇科炎症、月经不调、卵巢肿物、子宫肌瘤等)的诊治,妇科恶性肿瘤(卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌等)的诊疗。
更多服务

患友问诊

患者遭遇胚胎停育,担心再次发生。医生提供初步治疗建议和生活习惯改善建议。患者女性41岁
25
2024-11-19 00:32:03
备孕第一胎,想了解是否需要做基因检测和双子宫双宫颈的备孕前检查。患者女性34岁
47
2024-11-19 00:32:03
患者经历两次生化妊娠,询问是否因染色体问题导致,并考虑是否需采用三代试管技术解决。医生提供专业解答和建议。患者女性28岁
8
2024-11-19 00:32:03
患者怀孕两次,第二次怀孕胚胎发育可能存在问题,伴有HCG翻倍不良和孕酮降低。之前引产一胎发现染色体异常。询问胚胎发育不良是否与染色体异常有关。患者女性27岁
61
2024-11-19 00:32:03
患者体质差,易上火、口腔溃疡和牙齿松动,怀疑有遗传病。母亲也有类似症状。咨询医生关于遗传病的可能性及治疗方法。患者男性23岁
36
2024-11-19 00:32:03
患者经历两次生化妊娠,咨询是否需要试管婴儿。医生指出生化妊娠原因多样,不一定与染色体有关。建议进一步查内分泌和免疫。丈夫需戒烟戒酒,服用提高精子质量的药物。患者女性29岁
20
2024-11-19 00:32:03
患者关于14号染色体高风险问题咨询,涉及遗传疾病和医学知识。患者女性37岁
48
2024-11-19 00:32:03
儿童单侧肢体水肿咨询:患者因孩子单侧肢体水肿就诊,染色体存在问题。医生询问病史及症状后,考虑可能是肢体循环不好、局部过敏或先天血管发育畸形等原因导致。需要进一步观察和诊断。患者男性5岁
40
2024-11-19 00:32:03
双侧脉络丛囊肿,先天性发育异常,需注意症状及染色体问题。患者女性27岁
18
2024-11-19 00:32:03
精液常规和染色体分析报告,咨询生育能力。患者男性34岁
9
2024-11-19 00:32:03

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
14
从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
16

你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
25

你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

每天两勺,健康吸收轻松达成
全天候监测手表,贴心守护健康
久冈制药减肥贴减肥瘦肚子1盒装
苗族古方草本护肤体验,温和无刺激
中式减减实操:气充盈+去自然而然就S了
全方位护颈脖套,低头族必备神器
长久耐用的现代橱柜解决方案
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号