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友谊医院,北京友谊医院染色体病专家

简介:

首都医科大学附属北京友谊医院始建于1952年,原名为北京苏联红十字医院,是新中国成立后,由党和政府建立的第一所大型综合性医院。建院初期,毛泽东、周恩来、刘少奇、朱德等老一辈革命家为医院亲笔题词。毛泽东主席特别题词“减少人民的疾病,提高人民的健康水平”。1957年3月,苏联政府将医院正式移交我国政府,周恩来总理来院参加了移交仪式。1970年,周总理亲自为医院命名为“北京友谊医院”。 目前,首都医科大学附属北京友谊医院已发展为集医疗、教学、科研、预防和保健为一体的北京市属三级甲等综合医院,是首都医科大学第二临床医学院。医院设有西城院区和通州院区,其中西城院区位于首都核心区,通州院区位于城市副中心。 北京友谊医院建设规模31.07万平方米,其中西城院区建设规模19.4万平方米,通州院区一期建设规模11.13万平方米。医院现有职工4400人,其中研究生导师150人,高级专业技术人员623人,国家级和北京市级专业委员会主委、副主委及核心期刊主编、副主编84人。目前两院区共开放床位2300张,年门诊量336万人次,年出院患者9.3万人次。北京友谊医院是北京市首批基本医疗保险A类定点医疗机构,可实现住院患者全国异地医保持卡结算,也是全国最早承担干部保健及外宾医疗任务的医院之一。 医院综合优势明显,专业特色突出,共有临床医技科室54个。消化和泌尿系统疾病诊治,肝、肾移植,肾内血液净化,热带病和寄生虫诊治以及中西医结合是医院的专业特色。2014年10月,医院获批成为国家消化系统疾病临床医学研究中心,2018年牵头成立北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心。 近年来,医院的医学科技创新能力显著提升,学科架构日臻完善,支撑平台不断强化,综合优势逐渐凸显。医院拥有国家临床重点专科8个,博士点27个,硕士点31个,国家住院医师规范化培训专业基地17个,国家专科医师规范化培训试点基地4个,“扬帆”重点专业7个,北京市重点实验室4个,北京市研究所4个,医学转化中心1个,还拥有支撑临床研究发展的国际标准化临床研究质控平台、ISO9001认证生物样本库和多中心互认医学伦理平台与研究型病房。医院与海外院校长期保持学术交流合作,接待国外专家学者短期交流以及留学生来院参观见习。自2005年起,北京市李桓英医学基金会已资助北京市14批次共231名中青年科技人才出国前往世界一流科研院所学习深造。 2012年7月1日,北京友谊医院作为全国和北京市医药卫生改革综合试点单位,率先实现“两个分开、三个机制”的改革试点。2016年4月,受北京市政府和平谷区卫计委的委托,北京友谊医院对平谷区医院以“区办市管”为模式进行管理。2019年7月,北京友谊医院顺义院区主体建设项目开工建设。同年12月,通州院区二期工程开工建设。医院先后于2017年4月8日和2019年6月15日启动了医药分开综合改革和医耗联动综合改革,坚持“医疗改革与提升医疗技术质量相结合,与改善患者就医感受相结合”。 多年来,北京友谊医院党委坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,带领全院干部职工在推进医疗改革、改善医疗服务、提升医疗质量、创新驱动发展、落实非首都功能疏解和京津冀协同发展等方面,大胆改革,锐意进取,扎实工作,整体社会评价在全市及全国医院中名列前茅。在2018年度全国三级公立医院绩效考核中评价等级A+,北京友谊医院在参评的全国2398家公立医院中排名第19。在北京市医疗服务能力管理综合排名和北京市属三甲医院绩效考核中,北京友谊医院连续多年位居前三甲,医院消化内科、普外科在全市重点专科排名中位列第一。医院曾先后两次被授予全国先进基层党组织,曾获全国“三八”红旗集体、全国模范职工之家、中国质量奖提名奖、首都劳动奖章等荣誉,多次被授予首都文明单位标兵等光荣称号。 建院以来,北京友谊医院得到了党和国家领导人以及各级党委政府的关怀。在市委市政府、市卫生健康委和市医院管理中心的领导下,医院坚持“全心全意为患者服务”的宗旨,弘扬“仁爱博精”的院训精神,建立现代医院管理制度,坚持党委领导下的院长负责制,努力实现患者信任,职工幸福,医院发展,党和政府放心。未来,医院将以国家消化学科群为战略学科,整合现有国家临床重点专科项目、传统特色学科、有发展潜能的优势学科,发挥医院综合实力,创新驱动发展,努力把医院建设成为国家级医学中心,形成职工共同追求的友谊梦,为首都医药卫生事业的发展做出新的更大的贡献。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

郝敏 副主任医师

宫颈病变、普通妇科疾病,妇科肿瘤,子宫内膜癌,盆底疾病

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擅长:宫颈病变、普通妇科疾病,妇科肿瘤,子宫内膜癌,盆底疾病
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冯凌 副主任医师

妇产科常见疾病及妇科肿瘤,宫颈疾病及HPV感染的诊断治疗,妇科月经失调,内分泌紊乱等诊治。

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擅长:妇产科常见疾病及妇科肿瘤,宫颈疾病及HPV感染的诊断治疗,妇科月经失调,内分泌紊乱等诊治。
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孔蕊 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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张凌燕 主治医师

妇科,产科,妇科内分泌,生殖

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擅长:妇科,产科,妇科内分泌,生殖
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张丽丽 副主任医师

妇科产科常见病多发病的诊断及治疗,如妇科肿瘤,月经紊乱,阴道炎盆腔炎性疾病,产科孕期保健咨询等。

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王建捷 主任医师

妇科疾病,重点宫颈疾病的诊断治疗

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擅长:妇科疾病,重点宫颈疾病的诊断治疗
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郝增平 主任医师

妇科、妇科肿瘤、妇科疑难病症的诊治及妇科微创(宫、腹腔镜)手术

好评 100%
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擅长:妇科、妇科肿瘤、妇科疑难病症的诊治及妇科微创(宫、腹腔镜)手术
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龙燕 主任医师

产前咨询,围产期保健,高危妊娠,包括妊娠合并高血压,糖尿病,甲状腺疾病,早产,宫颈机能不全等

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擅长:产前咨询,围产期保健,高危妊娠,包括妊娠合并高血压,糖尿病,甲状腺疾病,早产,宫颈机能不全等
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张超 主治医师

普通妇科,产科

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擅长:普通妇科,产科
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患友问诊

染色体报告正常,咨询生男生女几率及人工授精后性别鉴定方法。患者男性38岁
38
2024-11-19 02:29:06
患者咨询关于阴道和子宫大小问题,涉及染色体异常和雌激素水平低。目前患者正在服用芬码通,并考虑食用蜂王浆。患者女性42岁
32
2024-11-19 02:29:06
色盲患者想了解色盲的治疗方法和生活中需要注意的事项。
40
2024-11-19 02:29:06
备孕第一胎,想了解是否需要做基因检测和双子宫双宫颈的备孕前检查。患者女性34岁
43
2024-11-19 02:29:06
产后恢复问题咨询,患者停用回奶药后胸胀,验孕棒显示一根线,术后3.5月经未至,需复查B超确认恢复情况。患者女性31岁
37
2024-11-19 02:29:06
患者咨询试管婴儿前期检查及注意事项,因老公在外地无法同步进行,询问相关流程及注意事项。患者女性28岁
53
2024-11-19 02:29:06
胎儿染色体检查报告单,想了解检查结果是否正常。患者女性40岁
29
2024-11-19 02:29:06
患者关于14号染色体高风险问题咨询,涉及遗传疾病和医学知识。患者女性37岁
23
2024-11-19 02:29:06
患者因胎停育问题寻求医疗咨询,染色体检查结果显示异常,包括缺失染色基因等问题。患者女性27岁
27
2024-11-19 02:29:06
患者妊娠中孕酮稍降,无其他不适症状。之前胚胎染色体有问题,现关注本次妊娠情况并考虑遗传咨询。患者女性29岁
4
2024-11-19 02:29:06

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

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