京东健康互联网医院
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北京复兴医院染色体病专家

简介:

首都医科大学附属复兴医院始建于1950年,前身为公安部直属医院,1958年归属地方管理,并与国家计委三里河门诊部合并后更名为北京市复兴医院,1998年被首都医科大学认定为附属医院。历经70余年的发展,现已成为集医、教、研、防和社区卫生服务于一体的三级综合医院。医院充分发挥公立医院公益性质和主体作用,在深入推进国家医药卫生体制改革工作中始终走在前列。2000年,被卫生部医院评审委员会评定为“三级综合医院”;同年,被北京市卫计委确定为区域医疗中心;2014年,在西城区率先建立以复兴医院为核心医院的医疗联合体;2017年,探索建立复兴医院与月坛社区卫生服务中心紧密型医联体,并被北京市卫健委确定为紧密型医联体试点单位;2019年,积极推进专科医联体建设,打造“全国宫腔镜专科医联体”,地域辐射达20多个省市/自治区;2020年,全国三级公立医院绩效评价达到A级水平;2021年,被评定为北京市基本医疗保险A类定点医院;2022年,荣获首都劳动奖状,努力为西城区、北京市乃至全国的患者提供更便捷、更优质、更高效的医疗服务。医院总建筑面积10.65万平方米,设有临床科室35个,医技、医辅科室16个,涉及内、外、妇、儿以及康复、全科医学等专业,编制床位710张。现有职工1557人,其中卫生技术人员1390人,高级专业技术人员172人,拥有博士、硕士导师48人,博士后流动站2个,博士生、硕士生培养点20个。年门诊量达到62万余人次,急诊量达6万余人次,出院患者人次达2.6万余人次,手术人次达1.2万余人。医院综合实力强劲,专科特色突出。拥有西城区重点专科4个——重症医学、全科医学、妇产科学、心血管内科,北京市重大疫情防治临床重点专科培育项目4个——检验科、感染性疾病科、重症医学科、中医科。医院加快学科中心化建设,2018年获批区域诊疗中心4个——区域放射影像中心、区域医学检验中心、区域病理中心和区域远程医疗中心,2022年神经内科获批国家级高认知障碍诊疗中心及记忆障碍防治中心;同时,集中打造心力衰竭诊疗中心、康复中心、全科医学健康管理中心、急诊急救中心(胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心)。目前,8个多学科综合诊疗中心,特色鲜明,实力强劲,极大地发挥了其影响带动作用,提升了医院的综合竞争力和社会影响力。医院医疗技术精湛,医疗服务业绩突出。宫腔镜中心荣登“2022中国医院影响力排行榜”,全科医学专业位列复旦版《2021年度中国医院专科排行榜》全国第五位,检验科通过国际ISO15189医学实验室质量和能力认证,综合/老年医学科获批中国老年医院联盟老年营养示范病房,康复中心取得吞咽障碍康复病例大赛华北区团队第一名及全国优秀奖,药剂科荣膺第六届“荣耀杯”药师技能大赛团体三等奖,医务社工部项目入选北京医务社工多元化培育服务项目优秀名单,复兴医院正以崭新的姿态向高质量发展迈出铿锵有力的前进步伐。医院科研教学成绩硕果累累。目前在研科研课题35项,其中省部级以上占6%,局级项目占30%。各类杂志发表论文39篇,其中国际期刊4篇,中文科技核心期刊32篇。获批发明专利2项、实用新型专利2项,完成成果转让7项,在研专利3项。目前,各级各类学会协会学术任职398人,入选中国科协、北京市科协科技人才奖项评审专家库4人。神经外科石祥恩团队“手术切除下丘脑颅咽管瘤关键技术体系的建立与推广应用”获北京医学会2021年度北京医学科技奖二等奖。承担国家级继续医学教育项目5项,市级继续医学教育项目12项,区级继续医学教育项目48项。自1979年开始,承担第二医学院(首都医科大学前身)教学任务。2000年,被首都医科大学确定为“第八临床医学院”。目前拥有教学职称人员95名,其中教授8人,副教授37人,讲师50人;承担首都医科大学中、西医本科生,硕士、博士研究生,成人教育等临床教学工作。每年,在院在读研究生80余人,临床医学专业本科生150余人,中医学专业本科生30余人,护理学专业大专生30余人,成人教育200余人。近年来,获批北京市教育科学“十四五”规划2021年度课题(省部级)1项,首医教育教学改革研究项目30余项,本科生科研创新项目30余项,师资培训项目10余项。多名教师获得首医教学奖、教育教学奖、青年教学奖、授课大赛一等奖,并连续多年在首医本专科在线教学百篇优秀案例大赛、首医历年带教学生技能大赛荣获一、二等奖,全国首届全科住院医师规范化培训指导医师教学查房和教学门诊技能竞赛一等奖。五年制临床医学专业保研比例达到20%,进入北京协和医院、四川大学华西临床医学院、解放军医学院、首都医科大学等院校继续深造。医院现有国家级住院医师规范化培训基地3个——内科、妇产科、全科,其中全科住院医师规范化培训基地被评为国家级全科重点专业基地;血液净化中心为中华护理学会血液净化专科护士临床教学基地。医院长期承担国家、市、区级大型活动、重要会议的医疗保健工作,出色完成包括国庆七十周年、建党100周年、党的二十大、全国两会、冬奥会、冬残奥会等百余次会议保障任务。医院积极响应党中央号召,助力国家精准扶贫,医疗援建工作成果显著,得到市、区领导的高度赞扬和支援医院的高度认可。近十年来,圆满完成了对新疆、青海、内蒙古、河北、北京近郊的健康扶贫工作,共派出医务人员236人。其中,援疆三批(3人)、援青五批(11人)、援蒙五批(128人)、援河北省张北县医院(22人)、援北京市门头沟区斋堂社区卫生服务中心(74名)。调集医院优势医疗资源,在带人才、扶学科、帮管理等方面努力帮助支援医院发展。在医疗援建、脱贫攻坚工作中,本院健康扶贫团队在2020年全国事业单位集中开展脱贫攻坚专项工作中,荣获“记大功”奖励。多名医务人员获得“脱贫攻坚工作记功、记大功”“优秀援青干部”“中国优秀扶贫最美人物”“援青工作先进个人”“全国民族团结进步模范个人”“最美支边人物”“全国脱贫攻坚奖贡献奖”等众多奖项。复兴医院始终秉承“精诚博爱”的院训精神,践行“精诚服务、病人至上、质量为先”的服务宗旨,在各级政府和卫生行政部门的领导、支持下,依托科学化的管理体系、专业化的医疗技术、快捷高效的诊疗流程、温馨舒适的就医环境,为建设健康中国做出更大的贡献。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

卢颖州 主任医师

胚胎胎儿发育异常咨询,妊娠期甲减,甲亢,妊娠期糖尿病,前置胎盘,双胎妊娠,妊娠期高血压,肝内胆汁淤积症,RH阴性血型妊娠,妊娠合并宫颈病变等的诊治,围产期营养与保健,难产的处理,孕前咨询,产后母乳喂养,产褥期问题处理。孕产妇哺乳期(新冠、流感(甲流)、感冒、发热))健康指导等。

好评 99%
接诊量 4.0万
平均等待 15分钟
擅长:胚胎胎儿发育异常咨询,妊娠期甲减,甲亢,妊娠期糖尿病,前置胎盘,双胎妊娠,妊娠期高血压,肝内胆汁淤积症,RH阴性血型妊娠,妊娠合并宫颈病变等的诊治,围产期营养与保健,难产的处理,孕前咨询,产后母乳喂养,产褥期问题处理。孕产妇哺乳期(新冠、流感(甲流)、感冒、发热))健康指导等。
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刘琳琳 副主任医师

不孕不育生殖手术,宫腔镜和腹腔镜手术治疗:宫腔粘连,子宫内膜病变,子宫肌瘤、卵巢囊肿、不孕与复发性流产,子宫畸形等; 妇科病的诊治与手术,包括宫颈癌前病变,子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、不孕症等等。 同时有十多年产科经验,掌握国际最新产科理念,对围产期的管理与评估有独到见解。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:不孕不育生殖手术,宫腔镜和腹腔镜手术治疗:宫腔粘连,子宫内膜病变,子宫肌瘤、卵巢囊肿、不孕与复发性流产,子宫畸形等; 妇科病的诊治与手术,包括宫颈癌前病变,子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、不孕症等等。 同时有十多年产科经验,掌握国际最新产科理念,对围产期的管理与评估有独到见解。
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王丽芳 主治医师

女性盆底功能障碍性疾:产后压力性尿失禁,腹直肌分离等相关产后盆底疾病。妇科常见疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 1
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擅长:女性盆底功能障碍性疾:产后压力性尿失禁,腹直肌分离等相关产后盆底疾病。妇科常见疾病的诊治。
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赖爱鸾 主任医师

妇科内分泌疾病研究,妇科内镜技术。具有娴熟的妇科肿瘤手术技巧与丰富的临床经验。治疗各种妇科肿瘤及内分泌失调疾病,包括月经相关疾病,多囊卵巢综合征,不育不孕、围绝经及绝经综合征

好评 100%
接诊量 2
平均等待 8小时
擅长:妇科内分泌疾病研究,妇科内镜技术。具有娴熟的妇科肿瘤手术技巧与丰富的临床经验。治疗各种妇科肿瘤及内分泌失调疾病,包括月经相关疾病,多囊卵巢综合征,不育不孕、围绝经及绝经综合征
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闫海军 主治医师

对妇产科常见病和多发病诊治经验丰富,擅长产前检查保健,多次参加科室危重病人抢救

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:对妇产科常见病和多发病诊治经验丰富,擅长产前检查保健,多次参加科室危重病人抢救
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张洪涛 副主任医师

运用宫腹腔镜解决子宫肌瘤、子宫内膜异位、不孕不育、卵巢肿瘤、子宫腺肌症等疾病

好评 100%
接诊量 2
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擅长:运用宫腹腔镜解决子宫肌瘤、子宫内膜异位、不孕不育、卵巢肿瘤、子宫腺肌症等疾病
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宋冬梅 主任医师

女性不孕、复发性流产,慢性子宫内膜炎、子宫畸形、宫腔粘连、子宫肌瘤、异常子宫出血、妇科微创手术

好评 100%
接诊量 19
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擅长:女性不孕、复发性流产,慢性子宫内膜炎、子宫畸形、宫腔粘连、子宫肌瘤、异常子宫出血、妇科微创手术
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宋梅英 副主任医师

宫颈病变、阴道镜、HPV的治疗,宫颈环扎术,妇科常见疾病

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:宫颈病变、阴道镜、HPV的治疗,宫颈环扎术,妇科常见疾病
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李柯瑾 主治医师

产检、高危妊娠、妊娠合并内外科疾病、普通妇科、计划生育

好评 -
接诊量 11
平均等待 -
擅长:产检、高危妊娠、妊娠合并内外科疾病、普通妇科、计划生育
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谢迎艳 主治医师

妇科常见病如子宫肌瘤,卵巢囊肿,子宫内膜息肉,阴道炎,月经不调,多囊卵巢综合征,子宫粘连等妇科常见的诊治!

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:妇科常见病如子宫肌瘤,卵巢囊肿,子宫内膜息肉,阴道炎,月经不调,多囊卵巢综合征,子宫粘连等妇科常见的诊治!
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患友问诊

患者咨询试管婴儿前期检查及注意事项,因老公在外地无法同步进行,询问相关流程及注意事项。患者女性28岁
69
2024-11-19 02:21:40
骨髓检查显示骨髓增生异常综合征的可能,基因检测和染色体分析支持此诊断。患者女性61岁
9
2024-11-19 02:21:40
患者咨询自然周期监测结果及是否有多囊卵巢综合症。医生询问相关病史并建议检测染色体。患者女性30岁
26
2024-11-19 02:21:40
患者从青春期开始不长胡子和腿毛,皮肤光滑白皙,精子检测结果显示精子数量少,活力低,怀疑自己有男性激素缺乏症,想了解原因和治疗方法。患者男性34岁
26
2024-11-19 02:21:40
眼间距增宽,四维超声显示宝宝正常,想了解眼间距增宽是否正常。患者女性29岁
60
2024-11-19 02:21:40
胎停原因待查,染色体核型正常,需进一步了解免疫方面情况。患者男性28岁
12
2024-11-19 02:21:40
孕14周,无创DNA检查低风险,询问相关风险及后续产检建议。患者女性37岁
44
2024-11-19 02:21:40
胎儿血管发育异常,多了一根血管,染色体低风险,咨询医生相关情况。患者女性30岁
41
2024-11-19 02:21:40
弟弟15岁,有反抗行为,包括扔东西,询问是否为心理问题。患者男性5岁
1
2024-11-19 02:21:40
患者持染色体报告咨询医生,询问是否需要治疗。患者女性32岁
20
2024-11-19 02:21:40

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

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