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广安门医院染色体病专家

简介:

中国中医科学院广安门医院(暨中国中医科学院第二临床医药研究所),是集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级甲等中医医院。是中央干部保健基地,全国“示范中医医院”,ISO9001质量管理认证单位,北京奥运会和残奥会定点医院;是世界卫生组织传统医学合作中心组成单位,国家中医药服务贸易“先行先试”骨干单位,首批国家中医药服务出口基地之一,北京市中医药海外服务发展基地,国家食品药品监督管理局国家药物临床实验机构,卫健委西医学习中医教学基地;是全国中医肿瘤医疗中心、中医糖尿病专病中心、中医肛肠病专病中心、中医急诊基地建设单位,国家中医药重点学科及肿瘤扶正培本重点研究室建设单位。医院始建于1955年,建院初期,党和政府十分关心中医药事业发展,从全国各地抽调了大批著名的中医专家和中西医结合专家充实医院的技术力量。周恩来总理曾亲自题词“发扬祖国医药遗产,为社会主义建设服务”。目前,医院共有2个院区、总建筑面积15.1万余平方米。经过几代广医人的共同努力,医院现有临床科室30个,医技科室9个,国家临床重点专科6个(肿瘤科、心血管科、风湿病科、皮肤科、内分泌科、中医护理学),国家区域中医(专科)诊疗中心6个,国家中医药管理局中医药科技三级实验室5个、临床专业药品临床试验资格18个。医院2021年门诊量351万人次,其中本部门诊量259万人次。本部开放住院床位650张。2011年,医院受北京市大兴区政府委托,管理原大兴区中医医院,成立广安门医院南区。同时,医院积极推进区域医疗中心、医疗联合体建设,发挥中医药辐射北京市、京津冀和引领作用。多年来,广安门医院以中药、针灸、推拿、康复训练、药治等中医传统治疗方法为主,辅之以现代化诊疗手段,在治疗恶性肿瘤、风湿病、心脑血管病、糖尿病、甲亢、肾病、老年病、萎缩性胃炎、胃及十二指肠返流等消化系统疾病及内科系统疑难病症;各种痔瘘、结肠炎、大肠癌等肛肠疾患;白内障、视网膜色素变性、视神经萎缩等眼底疾病;泌尿系结石、前列腺疾病及各种男科疾病;红斑狼疮、银屑病、湿疹等皮肤病;颈椎病、椎间盘脱出及各种软组织损伤;肝炎、艾滋病;子宫内膜异位症、盆腔炎、子宫肌瘤、儿童抽动秽语综合症等妇科、儿科常见病等方面,均有丰富的经验和独特的疗效。医院现有临床应用中医护理技术40余项,形成“同病异护、异病同护”的辨证施护理念。是国家中医药优势特色(中医护理)教育培训基地,中华护理学会理事会副理事长单位,中华护理学会、北京护理学会等多个专业委员会主委单位。医院以名老中医经验为基础,研制出一批疗效显著,特色突出的院内制剂120种。如西黄解毒胶囊等治疗肿瘤、瘿瘤消胶囊等治疗甲状腺疾病、消喘膏治疗咳嗽哮喘、心衰颗粒治疗心衰、酸枣仁膏治疗失眠、止痒润肤霜、玉红膏等外用药,这些院内制剂历经数十年临床应用,在突出中医特色,突出科室特色,提高临床疗效,降低医药费用等方面发挥了重要的作用,深受广大患者的欢迎。广安门医院坚持和发扬祖国医药遗产,博采众长,为广大患者提供了及时有效、安全便捷、周到热情、价格合理、技术精湛的医疗服务。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

李伟华 主治医师

擅长子宫内膜异位症,子宫腺肌症,月经不调,异常子宫出血,更年期综合征,卵巢囊肿,阴道炎等常见病诊疗。

好评 98%
接诊量 41
平均等待 -
擅长:擅长子宫内膜异位症,子宫腺肌症,月经不调,异常子宫出血,更年期综合征,卵巢囊肿,阴道炎等常见病诊疗。
更多服务

患友问诊

胎儿颈部透明层厚度异常,疑与染色体疾病有关,需进一步产前诊断。患者女性29岁
51
2024-11-19 02:48:22
患者咨询自然周期监测结果及是否有多囊卵巢综合症。医生询问相关病史并建议检测染色体。患者女性30岁
31
2024-11-19 02:48:22
患者咨询孕期唐氏综合症筛查结果,了解胎儿患染色体疾病的风险。患者女性28岁
62
2024-11-19 02:48:22
常染色体显性智力发育障碍73型,询问病情及应对方法。患者女性10岁
13
2024-11-19 02:48:22
13
2024-11-19 02:48:22
患者咨询关于阴道和子宫大小问题,涉及染色体异常和雌激素水平低。目前患者正在服用芬码通,并考虑食用蜂王浆。患者女性42岁
36
2024-11-19 02:48:22
色盲患者想了解色盲的治疗方法和生活中需要注意的事项。
55
2024-11-19 02:48:22
患者咨询染色体核型报告和CMA结果,关心是否对胎儿造成影响。患者男性29岁
54
2024-11-19 02:48:22
孕期胎儿查出腹裂,咨询染色体风险和手术影响。患者女性18岁
40
2024-11-19 02:48:22
做了羊水穿刺,想了解染色体检查结果和XX、XY的意义。患者女性29岁
29
2024-11-19 02:48:22

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

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