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北京市第一康复医院染色体病专家

简介:

北京市西城区展览路医院始建于1960年,是一所集医疗、教学、科研、防病为一体的二级综合性公立医院。1992年被世界卫生组织命名为首批国际爱婴医院。1996年与阜成门医院合并,通过二级医院等级评审。2000年6月加入北京大学人民医院组建的医疗服务集团,是北京市首批医疗保险定点医院。2010年被北京市、西城区指定为康复服务体系试点建设工作单位。医院地处西城区西外大街繁华地带,2003年改造后的新楼占地面积8000多平方米,建筑面积12000平方米,编制床位185张,全院在岗职工280余人,其中正主任医师3名,副主任医师、技师22名。医院研究生及以上学历占7.9%,本科学历占44%,中青年医务人员占专业技术人员总数的53%。医院设有内科、妇产科、康复科三个病区,设有急诊科、内科、外科、妇产科、儿科、中医科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、康复科、按摩科、针灸科、理疗科、检验科、放射科、药剂科、功能检查科、病理科、透析室、手术室等业务科室30余个,年门(急)诊量约25万人次。多年来,医院重视人才培养,加强学科建设,以医疗质量为中心,全面加强医院整体管理水平、医疗技术水平、科研创新水平,各个科室平衡发展,形成了自己的特色。其中康复科、妇产科、内科等科室为医院重点学科。中医科、儿科、血液透析室、口腔科、眼科等特色学科发展迅速,受到患者广泛好评。医院拥有多台先进的诊疗设备,为临床准确诊断、治疗及医学研究提供了良好条件。作为国家卫生部、北京市康复服务体系试点建设工作单位,在各级领导的支持和帮助下,医院积极探索、开拓创新,引进国外先进的西医康复技术和设备,于2011年相继建立康复门诊、病房和治疗区,逐渐形成了以骨科疾病康复为主的特色服务体系。康复诊治病种涵盖颈椎病、肩周炎、椎管狭窄、椎间盘病变、骨折术后、关节置换术后、退行性骨关节病和脑血管病等。在不断的实践中,医院探索出了康复诊疗规范、收费标准、人才培养、双向转诊等一系列的配套方案,为北京市康复服务体系试点建设奠定了基础。医院中医科的国家级第四批名老中医王焕禄被北京中医药大学聘为中医内科学专业博士指导老师;杨峥主任医师是北京市第四批老中医药专家学术继承工作的指导老师、北京中医药薪火传承3+3工程基层老中医传承工作室的指导老师。2011年,医院中医科被北京市中医管理局批准为北京市第四批综合医院示范中医工作建设单位。医院拥有较完善的院内外抢救网络与设施,执行六位一体的功能,医院与所辖展览路社区卫生服务中心共同担负着辖区13.5万人口的基本医疗和预防保健任务,以及社区大量的科研任务。医院社区卫生服务中心下设7个社区卫生服务站,2009年被卫生部指定为全国中医全科医师社区培训基地及北京市全科医师社区教学基地,承担中西医全科医师社区教学工作并编写了相关教材。被卫生部指定为“全国社区慢性非传染性疾病综合防治示范点”,2011年被评为“全国示范社区卫生服务中心”。建院以来,医院始终坚持“管理规范,质量第一”的办院方针,几代人发扬“求实、创新、敬业、奉献”的医院精神,医院医疗环境不断优化,医疗设施不断完备,人才队伍不断强大,整体水平不断提高,精神文明建设硕果累累,医院正逐步走向制度化、规范化、科学化的管理轨道。连续多年被评为北京市及西城区精神文明建设先进单位。医院将继续以《展览路医院“十二五”规划方案》为纲领,以康复服务体系试点建设为契机,以患者需求为导向,完善功能,完善人才队伍建设,做精做强特色专科,不断加强内涵建设,强化内部执行力,实施管理创新、技术创新、服务创新,不断提升医院综合实力和可持续发展能力,把医院建设成为一家以常见病、多发病、慢性病的基础医疗为主,具有康复功能的二级综合医院!是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

任保辉 主任医师

先天性、获得性女性性器官畸形的治疗,如:阴蒂肥大、阴唇肥大、会阴瘢痕、会阴区域肿瘤等; 女性性征相关的整形美容治疗,如:处女膜破裂、缺损的修补与重建,阴道松弛、撕裂的紧缩与修复,产后腹壁松弛、腹壁瘢痕等;产后康复;新生儿脑智发育监测与评估;肿瘤综合治疗。

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平均等待 -
擅长:先天性、获得性女性性器官畸形的治疗,如:阴蒂肥大、阴唇肥大、会阴瘢痕、会阴区域肿瘤等; 女性性征相关的整形美容治疗,如:处女膜破裂、缺损的修补与重建,阴道松弛、撕裂的紧缩与修复,产后腹壁松弛、腹壁瘢痕等;产后康复;新生儿脑智发育监测与评估;肿瘤综合治疗。
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李红霞 主任医师

擅长不孕不育、胚胎停育的诊治,高危手术和妇科术后疼痛康复、人流术后关爱。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长不孕不育、胚胎停育的诊治,高危手术和妇科术后疼痛康复、人流术后关爱。
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患友问诊

常染色体显性智力发育障碍73型,询问病情及应对方法。患者女性10岁
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2024-11-19 02:47:26
色盲患者想了解色盲的治疗方法和生活中需要注意的事项。
15
2024-11-19 02:47:26
孕妇咨询胎儿脉络丛囊肿问题,医生建议排除染色体异常,寻求进一步检查和指导。患者女性33岁
33
2024-11-19 02:47:26
我最近检查出有染色体异常,特别是17号染色体,占比为0.38。请问这会有什么影响?患者女性24岁
28
2024-11-19 02:47:26
患者因支气管镜检查需要染色体切片会诊,沟通流程关于切片的借出与接收。患者男性52岁
2
2024-11-19 02:47:26
孕周31周胎儿偏小,血糖正常,腹围小,有葡萄糖锌服用史。患者女性26岁
5
2024-11-19 02:47:26
患者妊娠中孕酮稍降,无其他不适症状。之前胚胎染色体有问题,现关注本次妊娠情况并考虑遗传咨询。患者女性29岁
2
2024-11-19 02:47:26
患者怀孕,进行四维和心脏彩超后发现胎儿侧脑室问题,医生建议进行胎儿头颅核磁和羊穿检查。患者女性31岁
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2024-11-19 02:47:26
产后恢复问题咨询,患者停用回奶药后胸胀,验孕棒显示一根线,术后3.5月经未至,需复查B超确认恢复情况。患者女性31岁
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2024-11-19 02:47:26
患者关于14号染色体高风险问题咨询,涉及遗传疾病和医学知识。患者女性37岁
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2024-11-19 02:47:26

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

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