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四川省医学科学院·四川省人民医院迪格奥尔格综合征[Di George综合征]专家

简介:

坐落在成都青羊宫旁、浣花溪畔的四川省人民医院,建于1941年,前身四川省公立医院是中央大学医学院附属医院,1952年命名为四川省人民医院,1989年评为首批国家三级甲等医院, 2002年与四川省医学科学院(前身为中国医学科学院四川分院)合并,成为四川省医学科学院·四川省人民医院。2012年,由四川省人民政府与中国科学院合作共建的中国科学院四川转化医学研究医院挂牌。2013年,与电子科技大学合作共建电子科技大学医学院,挂电子科技大学附属医院牌。 医院秉承“一院多区、协同发展;全面推进、重点突出;科教兴院、人才强院”发展理念,以院本部为主体,包括青羊院区(院本部、皮肤病性病研究所、省老年医学中心),洪河院区(东院)、温江院区(省精神医学中心)、高新科研基地(实验动物研究所)、成都铁路卫生学校,形成集临床医疗、保健医疗、教学科研为一体的发展格局,先后荣获全国文明单位、全国百佳医院、全国抗震救灾英雄集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国卫生系统先进集体、全国卫生文化先进单位等荣誉。2020年在全国三级公立医院绩效考核中排名第58位,继续保持国家监测指标等级A+。在复旦版《中国医院排行榜》上位居全国84位,健康管理排名全国第4,临床药学排名全国第8,15个专科进入西南区前五。在《中国医院科技量值(STEM)综合榜单》上,医院综合排名位居77位,眼科学、肾脏病学等18个专科榜上有名。 医院现有开放病床4432张,在职职工7058人,高级职称专家1066人。获得省部级各类人才称号200人次,其中,国字号人才14人,卫生部有突出贡献中青年专家4人、国务院政府特殊津贴人选54人、四川省学术和技术带头人24人、四川省有突出贡献专家25人,四川省特聘专家23人,“天府万人计划”12人。省内首家取得互联网医院执业资质,拥有世界一流的达芬奇机器人手术系统、天玑手术机器人、PET-CT、TrueBeam直线加速器等医疗设备,开展了器官移植、细胞移植、大血管、瓣膜置换修复(包括TAVI、MitraClip等)、心室辅助治疗等高新手术,拥有人类疾病分子生物学与基因检测技术、人胰岛细胞分离等一大批具有国际先进水平的尖端技术,获得国家卫健委所有实体器官移植准入资质,并且临床开展以上移植项目,是国家卫健委“优质护理服务示范工程”重点联系医院,首批国家级临床护理重点专科及护士岗位管理试点医院。 医院学科齐全,6个国家临床重点专科(检验科、临床护理、肾脏科、急诊医学科、重症医学科、临床药学),4个四川省重点实验室(人类疾病基因研究、超声心脏电生理学与生物力学、临床免疫转化医学、个体化药物治疗),4个四川省临床医学研究中心,3个国家中医药管理局二级实验室,35个省医学重点学科, 1个中国医学科学院院外创新单元,1个国家科技部重点领域创新团队,10个四川省青年科技创新团队,17个省级质量控制中心、15个研究机构和多个国家级基地、医疗协作工作组(中心)构成了强大的优势学科集群,为科研和新技术开发奠定了坚实的基础。 打造了温江、中和、简阳等多处科研平台(在用和规划使用面积近10万平米),搭建了动物实验(包括灵长类)、分子生物学、生物化学、细胞生物学、免疫组化和形态学、基因编辑等实验平台,可开展细胞水平到分子水平、核酸研究到蛋白分析、组织病理到动物活体监测等科学研究。2011年以来,获各级各类科研项目2400余项,累计科研经费3.39亿元,其中国家重点研发计划4项(牵头2项,子课题2项),国家重点基础研究发展计划子课题1项,国家自然科学基金133项(重点项目1项、重大项目子课题2项、联合基金项目1项、面上项目和青年基金129项)。以第一作者或通讯作者在NATURE GENETICS、GUT、GENETICS IN MEDICINE、CELL DEATHAND DIFFERENTIATION、ANNALS OF SURGERY等国际顶级学术期刊发表论文1400余篇。获授权专利600余项,专利实施转化49项。获国家科技进步奖、四川省科技进步奖等科技奖励共计81项,“视网膜疾病基因致病机制研究及防治应用推广”获国家科技进步二等奖,“遗传性致盲眼病疾病基因鉴定及分子机制研究”获四川科技进步奖一等奖。以开放姿态与28个国家和地区的知名医学机构、科研院所建立了良好的合作关系,包括与哈佛大学医学院合作建立国内第一个异种移植实验室、与美国犹他大学合作建立人类疾病基因研究实验室等。医院创办的医学期刊《实用医院临床杂志》被评为中国科技论文核心期刊、中国科技论文统计源期刊。 医院承建管理国家(四川)紧急医学救援队,是我国目前唯一适应高原环境的国家级机动队伍,多次完成4000+米海拔高度的各项任务;也是全建制参与过重大实战任务处置的双应队伍,先后历经2013芦山地震、2015尼泊尔国际救援、2017九寨沟地震、2019长宁地震、2020武汉抗疫、全球首例5G+航空救援成功案例等重大实战检验。队伍现配置有移动P2+实验室、航空ECMO、负压手术室等高端装备,具备三级移动医院诊疗水平,能够独立完成14天的机动任务;医院是四川省突发公共卫生事件医疗救治中心和四川省急救中心管理单位,是我省急救网络体系建设的龙头,已构建64个市县急救联盟单位和100家联盟医院的急救网络;医院是四川省航空医疗援助指挥调度中心管理单位,成功执行中国首例“高高原环境ECMO+直升机”航空转运等重大任务,拥有国内规模最大的专业航空医学救援团队。新冠肺炎疫情出现后,第一时间选派91名医务人员驰援武汉,选派21名医务人员赴道孚、埃塞俄比亚等6个地区(国家)开展疫情防控和医疗救治,为抗击疫情做出积极贡献。 医院拥有完整的院校医学教育、毕业后医学教育和继续医学教育体系。作为电子科技大学附属医院,现有临床医学、护理学2个本科专业,临床医学、口腔医学、生物学3个一级学科硕士学位授权点,临床医学、药学、护理学3个专业学位硕士授权点以及生物医学工程博士学位授权点,硕、博士导师300余人。是首批国家级住院医师规范化培训基地,首批呼吸与危重症医学、普通外科学、重症医学和新生儿围产期医学国家级专科医师规范化培训基地,四川省首批试点专科医师、护士和药师规范化培训基地,每年为社会培养合格住院医师400余人,专科医师、护士、药师200余人。同时,还是省级专业技术人员继续教育基地、国家执业医师考试基地以及四川省住院医师规范化培训结业临床实践能力考核基地,每年举办各级继教项目近百项,组织临床技能培训和考试上千人次。 医院努力履行公益责任, 医联体覆盖全川21个市州,共有紧密型托管医院19家,远程会诊单位408家,并统筹建立30个专科联盟 。每年派出上百名医护人员组成医疗队对口支援凉山州、阿坝州等,为基层医疗机构送医送药,培训医护人员。认真落实分级诊疗制度,打造远程医疗品牌,创新性地实现远程医疗+分级诊疗+精准扶贫+对口支援整合工作模式,实现群众线上和线下多渠道有序就医。深度参与脱贫攻坚,先后参与仪陇县安溪潮村、黎明村和牵头通江县东坪村的定点帮扶工作,2017-2019连续三年被省委省政府表彰为“定点扶贫先进单位”,院党委获“全省事业单位脱贫攻坚专项奖励记大功”。近10年,医院流动眼科手术车医疗队到达四川省50多个边远地区,为2万余名贫困白内障患者免费实施了复明手术。健康宣教电视节目《医生来了》收视率节节攀升,受到广泛关注。 党和国家、各级党委和政府十分关心支持医院的发展。中共中央总书记、国家主席、中央军委主席习近平曾听取医院抗震救灾工作汇报,国务院总理李克强两次到医院视察指导,均对医院工作给予充分肯定。时任党和国家领导人胡锦涛、温家宝、贾庆林先后到医院视察,亲切看望慰问医护人员。2021年4月12日,省委书记、省人大常委会主任彭清华同志专程来院调研,主持召开座谈会,听取工作汇报并对医院工作作出重要指示。2021年6月20日, 省委副书记、省长黄强同志出席建院80周年系列学术活动开幕式并讲话,对医院发展提出明确要求。 展望未来,秉承“厚德、至善、求精、图强”精神的省医人,把目标锁定在国内国际医学领域的前沿,努力争创全国一流临床研究型医院。迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。,本征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。,胸腺,1.一般疗法 (1)加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染应注意隔离尽量减少与病原体的接触。 (3)避免接种疫苗对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。 2.抗感染疗法 抗感染疗法由于细胞免疫能力低下,机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择有效的抗病毒制剂进行治疗。 3.免疫替补疗法 免疫替补疗法主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。 (1)输注新鲜全血输血前需考虑到由组织配型差异引起严重GVHR的危险。 (2)转移因子系T淋巴细胞释放的一种淋巴因子可将正常人特异性免疫信息转移至T细胞,激活受者静止的淋巴细胞,从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用。 (3)胸腺素系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽类激素,不仅可诱导T细胞分化发育,而且增强成熟T细胞对抗原或其他刺激的反应,提高免疫功能调节免疫平衡。 (4)干扰素是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子可抑制病毒的增殖和促进自然杀伤细胞活化,故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力。 (5)白介素(白细胞介素-2)系由T辅助细胞产生的一种淋巴因子,可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖,增强NK细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力。 (6)骨髓移植通过同种异体骨髓移植给患者植入正常的造血干细胞,可重建正常的细胞和体液免疫功能,是先天性无胸腺或发育不全患者的理想疗法。 (7)胸腺移植胸腺小体分泌的胸腺素对T细胞的成熟具有重要作用,因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内,以促进T细胞的成熟,恢复细胞免疫功能。 (8)免疫淋巴细胞部分病例采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效。 4.对症疗法 补充葡萄糖酸钙可控制手足搐搦症。,其他原发性、继发性免疫缺陷病,无,1.免疫学检查 本病仅累及T细胞。细胞免疫功能很差,外周血淋巴细胞绝对计数<1.5×109/L,主要是T细胞数量显著减少,E花环细胞形成率<10%。T细胞功能试验呈“无反应”。外周血B细胞数增高,血清免疫球蛋白浓度正常。 2.其他辅助检查 患者X线检查无胸腺影。 3.组织病理检查 淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织,甲状旁腺也缺如或发育不全。外周淋巴组织中的浆细胞数量和分布正常。,。

涂肇中 主治医师

男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍),阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚,壮阳,硬度下降,性欲低下,早泄,时间短,阴茎头敏感,射精过快,肾亏,手淫过度,性生活时间短,前列腺炎,前列腺增生

好评 96%
接诊量 40
平均等待 15分钟
擅长:男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍),阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚,壮阳,硬度下降,性欲低下,早泄,时间短,阴茎头敏感,射精过快,肾亏,手淫过度,性生活时间短,前列腺炎,前列腺增生
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刘莹莹 主治医师

呼吸道感染、高脂血症、高血压、动脉硬化、高尿酸血症、病毒性肝炎、结核等常见内科疾病的诊治、危险因素干预、健康咨询、体检报告深度解读及慢病管理。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 6小时
擅长:呼吸道感染、高脂血症、高血压、动脉硬化、高尿酸血症、病毒性肝炎、结核等常见内科疾病的诊治、危险因素干预、健康咨询、体检报告深度解读及慢病管理。
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朱琼 副主任医师

癫痫、难治性癫痫、脑炎、脑病、精神行为异常、记忆力减退、中风、头晕头痛、周围神经病等诊治。

好评 -
接诊量 70
平均等待 -
擅长:癫痫、难治性癫痫、脑炎、脑病、精神行为异常、记忆力减退、中风、头晕头痛、周围神经病等诊治。
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李洁颖 副主任医师

阿尔兹海默病,神经内科常见疾病的诊治

好评 100%
接诊量 215
平均等待 -
擅长:阿尔兹海默病,神经内科常见疾病的诊治
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张家建 副主任医师

双眼皮成形、祛眼袋、提眉及上睑下垂矫正;面部微整形、注射美容、面部脂肪填充;综合隆鼻及各种鼻畸形修复;先天性唇裂术后畸形及各种唇畸形修复;体表肿瘤、血管瘤及疤痕修复;微创治疗腋臭、微创隆胸、乳房下垂、缩小;男女生殖器整形;尤其擅长眼部等各种美容术后并发症修复。

好评 100%
接诊量 87
平均等待 -
擅长:双眼皮成形、祛眼袋、提眉及上睑下垂矫正;面部微整形、注射美容、面部脂肪填充;综合隆鼻及各种鼻畸形修复;先天性唇裂术后畸形及各种唇畸形修复;体表肿瘤、血管瘤及疤痕修复;微创治疗腋臭、微创隆胸、乳房下垂、缩小;男女生殖器整形;尤其擅长眼部等各种美容术后并发症修复。
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黄洋峰 副主任医师

各种痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛门瘙痒、肛乳头瘤、便血等肛肠科疾病的诊断,运用中西医结合的方法进行药物及门诊手术治疗、术后疼痛的处理、术后快速康复。

好评 98%
接诊量 194
平均等待 2小时
擅长:各种痔、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛门瘙痒、肛乳头瘤、便血等肛肠科疾病的诊断,运用中西医结合的方法进行药物及门诊手术治疗、术后疼痛的处理、术后快速康复。
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马艳 主任医师

儿科呼吸系统疾病:支气管哮喘、慢性咳嗽、慢性鼻炎;消化系统疾病:腹泻、反复慢性腹痛、脾胃不好;神经系统疾病:抽动症、多动症、头痛、语言发育迟缓、脑发育不全、癫痫;儿童矮小症、性早熟、儿童遗尿症等慢性疾病。

好评 99%
接诊量 197
平均等待 1小时
擅长:儿科呼吸系统疾病:支气管哮喘、慢性咳嗽、慢性鼻炎;消化系统疾病:腹泻、反复慢性腹痛、脾胃不好;神经系统疾病:抽动症、多动症、头痛、语言发育迟缓、脑发育不全、癫痫;儿童矮小症、性早熟、儿童遗尿症等慢性疾病。
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游晓波 主任医师

研究方向: 人体体表器官组织先后天疾病的修复重建与再造。对各项美容手术有较高造诣,如:重睑成形术;眼袋整复术;鼻各亚单位成形与再造术;耳各亚单位成形与再造术;唇成形术;面部年轻化手术;面部轮廓成形术;面部颗粒脂肪填充术;形体抽脂雕刻术;隆乳房手术;巨乳、悬垂乳成形术;松弛腹壁成形术;会阴生殖器修复与成形术及各类失败美容手术修复术都积累了丰富的经验。在全国整形外科界享有盛誉。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:研究方向: 人体体表器官组织先后天疾病的修复重建与再造。对各项美容手术有较高造诣,如:重睑成形术;眼袋整复术;鼻各亚单位成形与再造术;耳各亚单位成形与再造术;唇成形术;面部年轻化手术;面部轮廓成形术;面部颗粒脂肪填充术;形体抽脂雕刻术;隆乳房手术;巨乳、悬垂乳成形术;松弛腹壁成形术;会阴生殖器修复与成形术及各类失败美容手术修复术都积累了丰富的经验。在全国整形外科界享有盛誉。
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彭幼辉 副主任医师

儿童矮小症、性早熟、肥胖症等儿童生长发育疾病诊疗

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平均等待 -
擅长:儿童矮小症、性早熟、肥胖症等儿童生长发育疾病诊疗
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刘冰 主任医师

耳鼻咽喉科疾病的诊断和治疗

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接诊量 2
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擅长:耳鼻咽喉科疾病的诊断和治疗
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患友问诊

孩子发育迟缓,面容特殊,22号染色体异常,询问病情及治疗建议。患者男性3岁
19
2024-11-13 16:33:10
DiGeorge综合征宝宝喂养困难,免疫力低,身高体重不达标,辅食摄入少,易患支气管肺炎。
44
2024-11-13 16:33:10
孩子的基因报告显示22q11.21重复2.5mb,可能导致DiGeorge综合征,曾经出现过一次惊厥,右脑有脑梗死。请问这个情况严重吗?患者男性7个月5天
29
2024-11-13 16:33:10
孩子染色体检查结果为46,XY,22PS-,询问疾病影响及生活注意事项。患者男性26岁
57
2024-11-13 16:33:10
孩子患有迪格尔格综合症,需胃管辅助进食,因疫情无法去上海,想购买胃管。患者女性4个月12天
10
2024-11-13 16:33:10
一岁三个月的孩子被诊断出迪格奥尔综合征,染色体22号长臂缺失2.52mb,能走路但还不会叫爸爸妈妈,家长担心孩子的语言发展和康复训练问题。
19
2024-11-13 16:33:10
2个月宝宝患有Digeorge综合征,需补钙,饮食上注意奶量充足,多晒太阳。
68
2024-11-13 16:33:10

科普文章

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了!想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!
1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。
2. 提升精力:休息充足,恢复活力。
3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。
4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。
5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

70%的网友调侃评论说自已已经被确诊为轻微智障,来看看你有没有中招。症状1:记忆能力差;症状2:交往能力差;症状3:感知能力差吗;症状4:注意能力差;症状5:语言能力差

#滑精病
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滑精是一种中医病症,指的是在无性交活动或无梦的情况下发生的遗精现象,下面从其症状表现、产生原因及相应的治疗和预防措施等方面进行介绍:
 
症状表现
 
• 滑精通常在夜间睡眠时发生,患者可能会在无梦的状态下突然出现精液流出的情况,严重时甚至在清醒状态下也会出现精液自动滑出的现象。
 
产生原因
 
• 生理因素:长期过度疲劳、身体虚弱、营养不良等,可能导致身体机能下降,从而引发滑精。此外,长期没有性生活或手淫等排精行为,也可能使精液在体内积聚过多,导致滑精。
 
• 心理因素:长期处于焦虑、紧张、抑郁等不良精神状态下,或者受到色情信息的过度刺激,容易导致大脑皮层持续处于兴奋状态,从而引发滑精。
 
• 疾病因素:患有包茎、包皮过长、尿道炎、前列腺炎等生殖系统疾病,或者患有神经衰弱、精囊炎等疾病,都可能导致滑精的发生。
 
治疗方法
 
• 中医治疗:中医一般会根据患者的具体症状和体质,进行辨证论治,常见的证型有肾虚不固、心肾不交等。针对肾虚不固型滑精,可采用金锁固精丸等补肾固精的方剂进行治疗;对于心肾不交型滑精,则可选用黄连阿胶汤等交通心肾的方剂进行调理。
 
• 西医治疗:西医主要针对引起滑精的原发疾病进行治疗。如因生殖系统炎症引起的滑精,会使用抗生素等药物进行抗炎治疗;对于神经衰弱等引起的滑精,则会采用调节神经功能的药物进行治疗。
 
预防措施
 
• 日常生活中,要注意合理安排作息时间,避免过度劳累,保证充足的睡眠。同时,要注意加强营养,多吃一些富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、蔬菜、水果等,以增强体质。
 
• 还应保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑,可通过适当的运动、听音乐、旅游等方式缓解压力,调节情绪。
 
• 此外,要注意避免过度接触色情信息,减少性刺激,同时要注意保持生殖器官的清洁卫生,预防生殖系统疾病的发生。
#鸡眼
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鸡眼是由于足部皮肤受到反复压迫和摩擦引起的,通常在脚底、脚趾上出现。长期的站立、行走、跑步等都可能引发鸡眼。
   
对于鸡眼的治疗,可以采用以下方法:
   
1. 药物治疗:可以使用鸡眼贴、水杨酸等药膏涂抹在鸡眼处,软化角质,逐渐消除鸡眼,具体使用详见说明书,但力量有限,试用一些轻度的鸡眼。
   
2. 物理治疗:可以采用激光、冷冻等物理治疗方法,快速消除鸡眼,笔者比较推荐。
   
3. 手术切除:对于较大的鸡眼或者药物治疗无效的情况,可以考虑手术切除。
   
为了预防鸡眼的发生,建议保持足部皮肤清洁干燥,避免长时间站立、行走或跑步等。同时,选择合适的鞋子,避免脚部受到过度的压迫和摩擦。
   
风险提示:对于孕妇、儿童、老年人等特殊人群,需要在医生的指导下进行治疗。如果鸡眼出现疼痛、红肿等症状加重或者长时间无法消除,建议及时就医。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了! 想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!

1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。

2. 提升精力:休息充足,恢复活力。

3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。

4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。

5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

什么是美容缝合?整形科医生的缝合都有什么小技巧呢?

控油保湿or舒敏保湿?

擅长:高血压、冠心病、心绞痛、心律失常、心脏神经官能症、心力衰竭等疾病。

偶尔也会分享一些非自己专业,但是可能大家比较感兴趣的科普小视频

如果需要针对你的病情进行分析,制定用药方案,解读报告单等等,可以随时与我联系。

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

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