广州中医药大学第一附属医院是一所大型综合性中医医院，创建于1964年，2015年获批成立广东省中医临床研究院，是我国高等中医药临床教育、医疗、科研重要基地之一，为全国首批三级甲等中医医院、示范中医医院、首批广东省中医名院、广东省高水平医院重点建设医院，国家中医临床研究基地、广东省中医临床研究基地、广州中医药大学岭南医学研究中心，首批“国家中医药传承创新工程重点中医医院建设单位”，重大疫情救治基地建设单位，心血管科等6个专科被确定为国家区域中医（专科）诊疗中心，是全国区域中医（专科）诊疗中心最多医院之一。先后荣获“全国‘五一’劳动奖状”“全国卫生系统先进集体”“全国职业道德先进单位”“全国中医药应急工作先进集体”“全国中医医院优质护理服务先进单位”“全国学雷锋活动示范点”“全国人文爱心医院”“广东省文明单位”等称号。1994年无偿救治身患股骨头坏死的好军嫂韩素云事迹饮誉全国，受到时任中央领导同志的赞扬和社会各界的好评。医院占地面积50940平方米，建筑面积18.8万平方米，编制病床2200张，设有46个临床科室，门急诊各专科开设齐全。年门急诊量280万人次，年收治住院病人7.7万人次，急诊量在广州市所有医院（含中医院和西医院）中名列前茅。医院现有职工2600余人，拥有国医大师周岱翰教授以及首批全国名中医欧阳惠卿等为代表的一批全国知名中医、中西医结合专家，包括25名全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师、6名广东省医学领军人才、35名广东省名中医、40名广东省名中医师承项目指导老师，高级职称的中医及中西医结合专家500多名，是全国中医技术力量最雄厚的中医院之一。拥有一批在全国行业内具有较高学术影响力的重点学科/专科群，其中国家二级重点学科8个（其中牵头建设6个）、国家中医药管理局重点学科8个、国家临床重点专科7个（内分泌科、耳鼻喉科、骨伤科、脾胃病科、妇科、肿瘤科、临床药学）、国家中医药管理局重点专科14个（急诊科、内分泌科、耳鼻喉科、骨伤科、肿瘤科、妇科、心血管科、针灸科、脾胃病科、脑病科、风湿病科、重症医学科、护理学、临床药学），是国家重点专科专病单位数量最多的医院之一，多个专科专病成为全国协作组组长或副组长单位。建有全国名老中医药专家传承工作室建设项目22个，全国学术流派传承工作室2个。2018年获批设立广东省博士工作站。多个国家级、省级培训基地落户我院，包括：中华医学会麻醉学分会气道管理培训基地，是目前仅有的四家全国气道管理培训基地之一；全国胸腔镜心脏手术技术培训基地，是中国医师协会指定的三家全国培训基地之一；全国麻醉中医理论与实践培训基地，是全国四大培训基地之一；全国区域神经阻滞培训基地，是广州唯一一家培训基地；全国首家中医专科医师培训基地；中国健康促进基金会骨病防治基地；国家中医药管理局第一批膏方人员培训机构；全国中医药文化宣传教育基地；全国首批中药临床药师培训基地；全国首个省级中药监管科学研究基地；广东省第一批血液透析培训基地；广东省基层常见病多发病中医药适宜技术推广基地；广东省科普教育基地等。医院在运用中医温病学理论防治病毒性疾病方面具有丰富的成功经验。在2003年抗击“传染性非典型肺炎”的战斗中，我院作为广东省中医治疗非典专家组组长单位，成功采用中西医结合方法治愈73例确诊非典型肺炎病人，取得了“抗非”战役的“三零”（零死亡率、零院内感染、零后遗症）战绩，受到省、市政府的表彰，中医的疗效受到世界卫生组织专家的赞赏，医院应邀在香港、台湾等地区推广传授治疗“非典”的中医综合治疗方案。在2020年抗击“新冠肺炎”的战斗中，我院发挥中医智慧、贡献中医力量，派出医护人员、检验技师驰援湖北、香港奋战抗疫第一线；派出科研攻关团队前往武汉，开展武汉地区中医药治疗新冠肺炎有效方药研究。目前医院配备有各种具有国内外先进水平的大型检测、诊断、治疗仪器设备，总值超7.4亿元，包括有ECT、64排螺旋CT，磁共振成像系统，大型数字减影系统，全数字胸部摄影机，医学影像存储及传输系统，全自动生化分析仪，数字化乳腺机，高压氧舱，体外循环机、流式细胞仪等一大批高精尖端仪器。广州中医药大学第一附属医院也是第一临床医学院，共有13个教研室，每年承担着12000多学时的课堂教学任务，管理中医学专业（五年制、七年制）、中西医临床医学专业、非医攻博、硕士、博士研究生和博士后等各层次在校学生近4000名，教师中有国务院学位评定委员会学科评议组成员2人，大学终身教授3人，首席教授7人，广东省教学名师3人，广东省珠江学者特聘教授2人，在岗博士生导师75名、硕士生导师166名，是全国最大的中医临床教学医院之一。拥有博士后流动站3个。专业与课程建设成绩显著。中医学专业为国家级一流专业，教育部第一类高等学校特色专业建设点，第五批国家理科基础科学研究和教学人才培养基地，是广东省名牌专业，有广东省人才培养模式创新实验区1个，广东省专业综合改革试点项目1个。拥有中医妇科学、伤寒论、温病学3门国家级精品资源共享课程，中医内科学、中医妇科学、中医骨伤科学、中医眼科学、伤寒论、温病学、金匮要略、中医临床经典、中医肿瘤学等9门省级精品资源共享课，3门省级研究生示范课程，3门省级精品视频公开课，是全国同类院校中拥有国家级、省级精品课程最多的临床医学院。中医临床基础课程及中医妇科学教学团队是国家级教学团队建设单位，另有广东省优秀教学团队建设单位3个。医院始终坚持“科技兴院”的理念，注重各级重点学科、专科、实验室等平台建设，目前医院已有研究平台包括临床研究方向的国家药物临床试验机构、国家干细胞临床研究机构、广东中医临床研究院、广东省中医临床研究基地和广东省中医药科技创新平台，已建成生物样本库，伦理委员会通过SIDCER-FERCAP和CAP认证。基础研究方向的国家中医药管理局三级实验室1个、二级实验室2个、教育部中医药防治肿瘤转化医学研究国际合作联合实验室、广东省中药新药临床研究服务工程实验室、广州市中医药防治慢性心力衰竭重点实验室和岭南医学研究中心。在研的国家级、省部级科研项目160多项，其中包括国家自然科学基金39项以及科技部重大新药创制项目1项。建院以来获省部级以上科技奖励65项，其中“重症肌无力中医辨证论治研究”、“中西医结合治疗股骨头坏死临床研究”、“脾虚证辨证论治的系列研究”、“经方现代应用的临床与基础研究”（第2完成单位）四个项目获国家科技进步二等奖，《中医大辞典》（第2完成单位）获国家科技进步三等奖；“中医五脏相关理论基础与应用”、“中医<脾-线粒体相关>理论的临床与实验研究”、“中晚期肺癌中医综合治疗体系构建及推广应用”三个项目获广东省科技进步一等奖；“益气活血利水法治疗慢性心力衰竭的应用研究”获教育部科技进步一等奖。科研成果的数量和水平在全省中医医疗机构中名列前茅。岭南邓氏中医诊法成为国家级非物质文化遗产保护项目；岭南火针疗法、岭南罗氏妇科诊法等2个项目成为省市级非遗保护项目。作为全国中医药文化宣传教育基地，广东省中医药文化建设试点单位和广东省中医医院中医药文化建设培训基地，医院高度重视中医药文化建设与宣传工作，以“把我院打造成为既是群众就医场所，又是继承和创新、展示和传播中医药文化的阵地”为目标，形成了我院的中医药文化价值观、行为规范、环境形象三大核心体系。以环境文化建设为载体，大力营造中医药文化氛围。以“精诚”文化引领，不断深化“以民为本、厚德重生、精勤不倦、传承创新”的文化自觉，将“精于术、诚于品”作为每位员工的职业追求，聚力打造“大师平台、名医摇篮、百姓医院”，努力建设百姓满意医院。医院每年在媒体上刊登的中医药文化科普知识等宣传报道达500多篇次，现为中国中医药报社驻广东记者站的挂靠单位。我们将秉承“一切为了人民健康”的医院宗旨，以“传承创新，精诚至善”为训，大力倡导“患者至上，追求卓越”的服务理念，以饱满的工作热情、精湛的医疗技术、高尚的医德风范，竭诚为广大人民群众提供一流的医疗保健服务，为建设国内一流、国际知名、具有鲜明岭南中医药特色的大型现代化中医医院而不懈努力。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。