甘肃省人民医院成立于1950年,是一所集医疗、科研、教学及预防保健、康养为一体的国家三级甲等医院。医院核定床位3355张,拥有内分泌、护理、重症医学等多个国家临床重点专科,其中内分泌专科在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的经验和强大的专业实力。医院配备有先进的医疗设备,如达芬奇机器人手术系统等,为原发性肉碱缺乏症患者提供精准、高效的治疗。医院在国内外享有盛誉,与多家医疗机构建立了长期合作关系,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。甘肃省人民医院致力于为广大原发性肉碱缺乏症患者提供专业、温馨的诊疗服务,助力患者重获健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。