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兰大二院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

兰州大学第二医院,始建于1928年,是一家集医疗、急救、教学、科研等多功能于一体的大型综合性三级甲等医院。医院在遗传病治疗领域具有深厚的专业实力,尤其在原发性肉碱缺乏症这一罕见病治疗方面具有显著优势。医院拥有一支高水平的医疗团队,配备先进的检测设备,致力于为患者提供精准、个性化的治疗方案。作为全国百姓放心示范医院,兰大二院始终秉持“关爱生命奉献社会”的服务宗旨,在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗领域,为患者带来新的希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

原铂尧 副主任医师

神经内科常见病如头痛 头晕 脑梗死 脑出血 帕金森等。专业:神经感染与免疫性疾病如脑炎 自身免疫性脑炎 多发性硬化 视神经脊髓炎谱系疾病等。

好评 100%
接诊量 90
平均等待 15分钟
擅长:神经内科常见病如头痛 头晕 脑梗死 脑出血 帕金森等。专业:神经感染与免疫性疾病如脑炎 自身免疫性脑炎 多发性硬化 视神经脊髓炎谱系疾病等。
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张明 主任医师

垂体、肾上腺、甲状腺疾病、骨代谢病的诊治,糖尿病急慢性并发症的早期诊断及综合治疗

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擅长:垂体、肾上腺、甲状腺疾病、骨代谢病的诊治,糖尿病急慢性并发症的早期诊断及综合治疗
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姜程 副主任医师

各种常见的心血管疾病的诊治,擅长各种心血管疾病的介入治疗,专攻起搏器植入及各种心律失常的射频消融术治疗,如病窦综合征、房室传导阻滞、房早、房颤、室早、室速、预激综合征、室上速等。

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擅长:各种常见的心血管疾病的诊治,擅长各种心血管疾病的介入治疗,专攻起搏器植入及各种心律失常的射频消融术治疗,如病窦综合征、房室传导阻滞、房早、房颤、室早、室速、预激综合征、室上速等。
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凡振玉 副主任医师

癫痫

好评 100%
接诊量 58
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擅长:癫痫
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党小利 副主任医师

癫痫、发作性疾病及神经内科常见病。

好评 100%
接诊量 13
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擅长:癫痫、发作性疾病及神经内科常见病。
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陈永前 主任医师

小儿神经系统疾病癫痫、神经系统感染免疫等疾病的诊疗

好评 100%
接诊量 10
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擅长:小儿神经系统疾病癫痫、神经系统感染免疫等疾病的诊疗
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李光明 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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蔡宏斌 主任医师

神内相关疾病

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擅长:神内相关疾病
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安虹瑾 副主任医师

擅长心力衰竭、冠心病、高血压病、慢性阻塞性肺疾病等疾病的诊治,主持省级及市级课题各一项,参与省级课题两项,发表国家级及省级论文多篇。

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擅长:擅长心力衰竭、冠心病、高血压病、慢性阻塞性肺疾病等疾病的诊治,主持省级及市级课题各一项,参与省级课题两项,发表国家级及省级论文多篇。
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刘沛 副主任医师

脑血管病 颅内感染,头痛头晕,睡眠障碍,吉兰巴雷,重症肌无力等

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擅长:脑血管病 颅内感染,头痛头晕,睡眠障碍,吉兰巴雷,重症肌无力等
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患友问诊

70岁老人,想使用左旋肉碱加铬胶囊减肥塑身,担心是否适合老年人使用,是否会有副作用?
44
2024-11-24 09:28:28
孩子被诊断为原发性肉碱低,需要服用左卡尼汀口服溶液,想了解用药注意事项。患者女性3岁
27
2024-11-24 09:28:28
戊二酸血症用药疑问,线下医生处方复购。
50
2024-11-24 09:28:28
我想了解如何使用左旋肉碱咖啡来辅助减肥,什么时间段服用最合适?
18
2024-11-24 09:28:28
我想咨询左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,最近开始服用但效果不明显,希望能得到专业的建议。患者女性28岁
34
2024-11-24 09:28:28
孩子游离肉碱偏低,复查前咨询医生了解相关情况。患者男性26天
60
2024-11-24 09:28:28
孩子刚出生,检查出原发性肉碱缺失,需要终身服用左卡尼汀。
60
2024-11-24 09:28:28
我是顽固体质,想知道吃左旋肉碱是否可以帮助我减肥?
44
2024-11-24 09:28:28
孩子20公斤,继发性肉碱缺乏,需要左卡尼丁口服液。患者男性6岁
68
2024-11-24 09:28:28
儿童长期咳嗽咨询,寻求专业医生的建议。患者男性1岁5个月
24
2024-11-24 09:28:28

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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