兰州大学第二医院,始建于1928年,是一家集医疗、急救、教学、科研等多功能于一体的大型综合性三级甲等医院。医院在遗传病治疗领域具有深厚的专业实力,尤其在原发性肉碱缺乏症这一罕见病治疗方面具有显著优势。医院拥有一支高水平的医疗团队,配备先进的检测设备,致力于为患者提供精准、个性化的治疗方案。作为全国百姓放心示范医院,兰大二院始终秉持“关爱生命奉献社会”的服务宗旨,在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗领域,为患者带来新的希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。