兰州大学第一医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的大型综合性三级甲等医院，拥有雄厚的医疗实力和专业的治疗团队。医院设有国家心脑血管疑难病症诊治中心，并拥有多个国家临床重点专科，其中包括心血管内科，这与原发性肉碱缺乏症的治疗密切相关。医院还设有国家干细胞临床研究备案机构，并开展多项科研项目，致力于提升疾病诊疗水平。针对原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病，兰州大学第一医院凭借其强大的医疗实力和丰富的临床经验，为患者提供精准、专业的治疗方案，为患者带来新的希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
21
19
27
26
19
29
20
26
32
20
